Рубрика «Наследственные болезни»

Наследственные болезни и эпилепсия

Новостями о Синдроме Ретта и личным опытом делится близкий человек

Новостями о Синдроме Ретта и личным опытом делится близкий человек. Кирилл Красильников Синдром Ретта — взгляд изнутри. Синдром Ретта — генетическое заболевание, является следствием новой мутации в гене МЕСР2 в Х-хромосоме, встречается у девочек с частотой 1 на 10-15 тысяч родившихся, проявляется множественными стереотипными движениями рук в виде потирания и заламывания, частым шумным дыханием, утратой приобретенных речевых и двигательных навыков с возраста 6 — 18 месяцев, частым присоединением эпилептических приступов, развитием тяжёлой умственной отсталости, влекущие полную зависимость в повседневной жизни. Этот история Кирилла Красильникова, папы девочки с Синдромом Ретта, его взгляд изнутри. Синдром Ретта — взгляд изнутри Автор статьи: Кирилл Красильников  В последнее время число женщин, страдающих синдромом Ретта, неуклонно …