Рубрика «Наследственные болезни»

Наследственные болезни и эпилепсия

В Международный день редких болезней 2020 о Синдроме Фелан — МакДермида и аутизме

В 2020 год самый редкий календарный день случился — это 29 февраля. Символично этот день избран Международным днём редких заболеваний (Rare Disease Day). В период 28-29 февраля 2020 проходила крупная Сибирская неврологическая школа в Омске. Неврологам ясно, что часть болезней мало известна широкой публике. Поделюсь с вами редкой нозологией, о которой нам напомнили на конференции именно в День редких болезней. Почему важно знать о редких болезнях? Редкими называют целую группу заболеваний с распространенностью до 10 случаев на 100 000 человек. В 80% случаев редкие (орфанные) болезни генетически обусловлены. Редкость и стёртость симптомов мешает ставить диагноз, осложняет оказать помощь вовремя и полноценно. Синдром Фелан — МакДермид (СФМ) Признаки Синдрома Фелан — МакДермид Выраженная …

Новостями о Синдроме Ретта и личным опытом делится близкий человек

Новостями о Синдроме Ретта и личным опытом делится близкий человек. Кирилл Красильников Синдром Ретта — взгляд изнутри. Синдром Ретта — генетическое заболевание, является следствием новой мутации в гене МЕСР2 в Х-хромосоме, встречается у девочек с частотой 1 на 10-15 тысяч родившихся, проявляется множественными стереотипными движениями рук в виде потирания и заламывания, частым шумным дыханием, утратой приобретенных речевых и двигательных навыков с возраста 6 — 18 месяцев, частым присоединением эпилептических приступов, развитием тяжёлой умственной отсталости, влекущие полную зависимость в повседневной жизни. Этот история Кирилла Красильникова, папы девочки с Синдромом Ретта, его взгляд изнутри. Синдром Ретта — взгляд изнутри Автор статьи: Кирилл Красильников  В последнее время число женщин, страдающих синдромом Ретта, неуклонно …