Приступы рвоты: Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом, синдром Панайотопулоса и Синдром циклической рвоты

В этой статье поговорим о  трудных пациентах с приступами рвоты: Доброкачественной затылочной эпилепсии с ранним дебютом, синдроме Панайотопулоса и её отличии от Синдрома циклической рвоты.

Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом, синдром Панайотопулоса

Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом, синдром Панайотопулоса

Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом, синдром Панайотопулоса – это нередкая идиопатическая детская возраст-зависимая фокальная эпилепсия с нечастыми чаще вегетативными приступами и  тяжелыми, длительными вегетативными эпилептическими статусами, благоприятным прогнозом на выздоровление.

Автор Panayiotopoulos дал своё определение синдрому: это возраст — зависимый синдром фокальной идиопатической эпилепсии, проявляющийся фокальными, главным образом автономными (вегетативными) приступами, автономным (вегетативным) эпилептическим статусом.

  • Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом не является затылочной, так как из множества клинических проявлений лишь один симптом в виде заведения глаз в сторону указывает на очаг в затылочной доле. Этого симптома может и не быть, или быть не вначале приступа. По ЭЭГ во время приступа или между приступами эпилептиформная активность не всегда регистрируется в затылочной области.
  • В тех случаях, когда был только один приступ, то Синдром Панайотопулоса не является эпилепсией. Этот вариант единственного приступа по классификации относится в рубрику «Состояния и эпилептические синдромы, не требующие диагноз эпилепсии».

История

1950 год H. Gastaut описал доброкачественную затылочную эпилепсию.

1952 год Gibbs и Gibbs описали у детей специфическую затылочную эпилептическую активность.

1999 год C.P. Panayiotopoulos описал доброкачественную затылочную эпилепсию с ранним дебютом.  По результатам  наблюдения за период 1973-1999 лет за 900 пациентами с эпилепсией, он выявил 28 с приступами рвоты и вегетативными симптомами.

Частота встречаемости

  • 6 % от нефибрильных приступов от 1 до 15 лет.
  • 13 % у пациентов с эпилепсией от 3 до 6 лет .
  •  6% у пациентов с эпилепсией с 1 до 16 лет.
  • Панайотопулос описал частоту 2-3 больных на 1000 от общей популяции у детей до 15 лет.

Автор считает, что частота встречаемости синдрома может быть и выше, учитывая атипичное течение, скрывающееся под разными диагнозами.

  • Среди девочек и мальчиков встречается одинаково.
  • Возраст первых проявлений с 1 до 8,5 лет, чаще 3-6 лет.
  • Чем раньше дебют эпилепсии, тем обычно больше количество приступов.
  • Заболевание не подтвердило учащение в определенной местности или народности, описано с одинаковой частотой повсеместно.

    Этиология и патогенез

Синдром Панайотопулоса является наследственно обусловленным.

Но семейная отягощенность по эпилепсии обнаруживается редко в 1-30% детей.

Могут выявлять наличие доброкачественных идиопатических фокальных эпилепсий среди родственников, часты фебрильные приступы (4-17%).

C.P. Panayiotopoulos назвал общую генетическую основу доброкачественных фокальных эпилепсий синдромом предрасположенности к доброкачественным судорогам детства, которая проявляется только наличием эпиактивности в виде фокальных комплексов острая-медленная волна по ЭЭГ без приступов.

Лишь 1% случаев этих предрасположенных к доброкачественным формам эпилепсии реализуются в эпилепсию.

Доброкачественные эпилептиформные паттерны детства (ДЭПД)  – наследуются по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью (проявляемостью гена).

Начало клинических проявлений синдрома Панайотопулоса в возрасте с 1 до 8,5 лет объясняется тем, что в этом периоде детства совпадает повышенная чувствительность вегетативных центров к эпилептическим разрядам и диффузная эпилептогенность коры головного мозга, с неравномерным распределением и  преобладанием в области затылка.

Клиническая картина

Чаще (76%) первый приступ возникает в возрасте 3 — 6, с пиком в 4 — 5 лет. Остальные случаи дебюта эпилепсии в промежутке с 1 до 14 лет, реже до 16 лет.

Провокации приступов не описаны, начало спонтанное.

Приступы развиваются в любое время суток, но чаще (у 2/3 пациентов) ночью.

Приступы вариабельны по проявлениям, но есть характерные особенности:

Позывы на рвоту

Позывы на рвоту

  • Своеобразное сочетание вегетативных пароксизмов: тошнота, позывы на рвоту, рвота.
  • Изменение поведения
  • Девиация (заведение) глаз в сторону.

Варианты приступов при Синдроме Панайотопулоса:

  • только вегетативные приступы или вегетативный статус в 10 % всех случаев;
  •   сочетание вегетативных симптомов и нарушения сознания  — у  90 %;
  • сочетание вегетативных симптомов и девиации глаз – у 60-80 %;
  • сочетание вегетативных симптомов и гемиклоний – у 26 % всех случаев;
  •  сочетание вегетативных симптомов и вторично — генерализованных приступов – у 20%.

Вегетативные (автономные) приступы и вегетативный эпилептический статус – характерный вид эпилептических приступов при Синдроме Панайотопулоса.

Классическая картина событий во время вегетативного эпилептического статуса

Начало приступа без утраты сознания. У трети детей начинается в ночное время. Проснувшись ночью, ребенок жалуется на тошноту, плохое самочувствие, дурноту, недомогание. Сопровождается бледностью, повышенной потливостью и слюнотечением. Бледность может сменяться покраснением, реже цианозом.

Частый симптом — головная боль.

Начало приступа без утраты сознания

Начало приступа без утраты сознания

Тошнота в 74% случаев через 1-5 минут сменяется позывами на рвоту и рвотой.

  • 1. Рвота может быть однократной, но чаще рвота многократная и длящаяся несколько часов, приводящая к обезвоживанию.

Тошнота, позывы на рвоту и рвота сочетаются другими вегетативными симптомами:

  • Бледность кожных покровов, мраморность или цианоз;
  • Нарушения со стороны дыхательной: нерегулярное дыхание, апноэ;
  • Нарушения со стороны сердечно — сосудистой системы: учащение (тахикардия) или урежение (брадикардия) частоты сердечных сокращений;
  • Слюнотечение у 6%;
  • Сужение или чаще расширение зрачков;
  • Усиление перистальтики кишечника, боли в животе;
  • Недержание мочи и (или) кала; учащение стула. Диарея выявлена в 3% случаев;
  • Нарушения терморегуляции – повышение температуры как в начале приступа, так и после него или гипотермия до 35,6 -36,4 градусов С;
  • Гипергидроз;
  • Холодные на ощупь ладони и подошвы;
  • Кашель.

Как правило, у окружающих и большинства врачей складывается однозначное ошибочное мнение о кишечной инфекции, отравлении,  ОРВИ или приступе дискинезии желчевыводящих путей.

Вегетативные симптомы

Вегетативные симптомы

 

Об эпилепсии при таких кишечных вегетативных симптомах не думают, поэтому детей транспортируют в инфекционное отделение или в отделение реанимации и интенсивной терапии в среднетяжелом и тяжелом состоянии для проведения симптоматической терапии. Требуется восстанавливать водно-солевой баланс, проводить регидратацию через рот или вводить внутривенно растворы, контролировать сердечную и дыхательную системы.

  • 2. Нарушения поведения: беспокойство, возбуждение или чувство страха.
    Ребенок выглядит растерянным, с маской  ужаса на лице. Успокоить ребенка можно частично, он ищет защиту и помощь от родителей, плачет.

Окружающие сразу понимают, что ребенок заболел и Скорую помощь в таких случаях вызывают часто. Высок процент госпитализации в инфекционный стационар.

Дети находятся под наблюдением врачей, получая симптоматическую терапию, но этиология вегетативного приступа чаще остаётся скрытой. Значит, эффективной помощи, обрывающей течение эпилептического приступа с помощью неотложной противоэпилептической терапии, ребенок не получает.

  • 3. Девиация глаз наряду со рвотой является очень частым приступным синдромом. Отведение глаз в крайнее боковое положение может сопровождаться поворотом головы в ту же сторону. Длительность заведения головы и глаз от нескольких минут до нескольких часов, но чаще короткий промежуток времени – 2-5 минут.

Девиация глаз может быть как постоянной, так и перемежающейся – эпизоды, когда  глаза то отводятся в сторону, то приводятся в обычное состояние. При этом ребенок находится в сознании, зрение сохранено.

На фоне сохраняющейся тошноты, позывов на рвоту и рвоту могут развиться дополнительные эпилептические события:

  • 4. Нарушения сознания могут быть кратковременными от нескольких секунд до 5-10 минут, в среднем около 1 минуты. Лишь в 20% случаев описано утрата сознания.

Сознание может быть нарушено лишь частично, когда можно получить ответ ребенка на раздражители и неполное следование инструкциям. Ребенок становится заторможенным, не реагирует или слабо реагирует на раздражители.  Глубина расстройства сознания нарастает с фазами развертывания симптомов приступа.

Эпизод утраты сознания описывают так: остановка взора, «стеклянный взгляд», остановка деятельности, слюнотечение.

  • 5. Одним из характерных вариантов утраты сознания является приступное синкопэ.
    Синкопоподобные атаки проявляются во сне или бодрствовании в утрате сознания и внезапном падении постурального мышечного тонуса. Длительность такой «эпилептической синкопы» от 1 до 30 минут.
    Окружающие расценивают такой феномен не как эпилептический приступ, а обморок от падения артериального давления на фоне обезвоживания.

Учитывая, что во время вегетативного статуса требуется постельный режим, то падения не фиксируются, а ребенок становится вялым, продолжая лежать в постели. Этот симптом упускается из виду.

Наличие рвоты и общего недомогания, а, как следствие,  ребенок должен выглядеть вялым и гипотоничным. Так иктальные синкопы, диффузная мышечная гипотония, происходящие в течение нескольких минут на глазах врачей и родственников, проходят не замеченными.

Такие кратковременные расстройства сознания окружающие  чаще связывают с симптомами интоксикации (нейротоксикозом), доказывающие их заблуждение о текущей инфекции.

  • 6. К вегетативным симптомам в середине вегетативного статуса,  через несколько минут или часов от его начала,  могут присоединиться судороги:
  • Частым видом приступов являются глазные пароксизмы: отведение глаз в сторону.
    Этот симптом можно выявить позже, при активном расспросе родителей.
  •  Возможны клонические судороги в конечностях. Характерны клонии в одной стороне (описываются как «подергивания в левой или правой руке и (или) ноге, половине лица»).  Гемиклонии и асимметричные клонии длятся от нескольких секунд до 5-10 минут, в среднем 2-3 минуты. Ребенок при этом может находиться в сознании.
  • Реже встречаются вторично — генерализованные судорожные приступы.
  • В некоторых случаях описывают припадок, сходный с роландической эпилепсией: невозможность говорить, гемифациальный спазм (клонии в половине лица) и ороларингеальные движения (по описанию: «булькающие звуки, глотательные движения, слюнотечение, храпящее дыхание»).
  • Реже клонии имеют джексоновский марш: начинаясь с дистальных отделах рук, поднимаются и захватывают всю конечность.

Уже после, в плановом порядке, родители обращаются к неврологу или эпилептологу с жалобами на «судороги на фоне инфекции». Это также может увести от верного диагноза к фебрильным приступам.

  • 7. В 6% случаев описывают зрительные симптомы в виде пятен, кругов перед глазами, слепоты, зрительных галлюцинаций.
    Зрительные пароксизмы, иллюзии развиваются в большинстве случаев после вегетативных проявлений. Учитывая ранний детский возраст пациентов с этой формой эпилепсии, точного описания зрительных симптомов врачам получить не удается.

Родители могут описать, что у ребенка отмечались «галлюцинации». Во время этих зрительных пароксизмов ребенок в сознании, слышал и реагировал на окружающих, но вел себя необычно. Он был напуган, плакал, озирался, смотрел в сторону, прижимался к маме.

Жалобы более старших детей звучат отчетливее: «На зрения в виде выпадений части полей зрения, затемнений». Зрительные симптомы также длятся недолго, около 1-10 минут, с внезапным началом и восстановлением.

  • 8. Среди других пароксизмов наблюдаются оральные автоматизмы: чмокающие, жевательные, сосательные, глотательные феномены.
  • 9. Описывают резко возникшую бледность и цианоз.
  • Родители могут обратить внимание на пароксизмы нечеткой, растянутой речи – пароксизмальная дизартрия (пароксизм эпилептического генеза).
  • Необычным и редким видом приступов при Синдроме Панайотопулоса является пароксизмы кашля (также пароксизм эпилептического происхождения).

Обращаем внимание, что  яркий патогномоничный симптом — рвота и  позывы на рвоту, может отсутствовать, а вместо основных критериев отмечаются другие, из вышеописанных вегетативных и моторных эпилептических приступов. Это значительно затрудняет диагностику.

Самыми частыми признаками при Синдроме Панайотопулоса

 (по мере убывания частоты):

  • позывы на рвоту, рвота, тошнота;
  • недомогание, бледность;
  • усиление перистальтики кишечника, боли в животе;
  • отведение глаз в сторону;
  • диффузная мышечная гипотония;
  • слюнотечение, нерегулярное дыхание, апноэ, тахикардия или брадикардия,
  • гипергидроз;
  • зрительные симптомы, галлюцинации, мидриаз;
  • гипотермия или гипертермия;
  • асимметричные клонии,  асимметричный гипертонус, гемиклонии;
  • нарушение сознания;
  • учащение стула;
  • вторично — генерализованные судорожные приступы, оральные автоматизмы;
  • миоз;
  • недержание мочи и (или) кала;
  • мраморность, цианоз;
  • дизартрия, кашель.

Характерна высокая продолжительность приступов и склонность к статусному течению: при синдроме Панайотопулоса в отличие от других форм эпилепсии от 5 минут до 48 часов. Более половины приступов длятся более 30 минут, что расценивается как вегетативный эпилептический статус.

Четверть всех приступов менее продолжительные – в среднем около 9 минут. Для одного ребенка характерно как сходные, так и вариабельные по симптоматике и продолжительности приступы.

Приступ может быть сразу купирован противоэпилептическими препаратами или прекращается самостоятельно в среднем через 20 минут – 7 часов. В это время пациентам оказывают симптоматическую помощь.

Пациенту после длительного приступа требуется сон в течение нескольких часов. После сна идёт  быстрое восстановление: в норму приходит самочувствие,  неврологического дефицита не остается.

Своеобразна и частота приступов:

  •  у 27% пациентов отмечается один приступ за жизнь;
  • у 47% — 2-5 приступов;
  • у 5% — более 10 приступов;
  • среди этих 5% приступы частые до 50 за течение эпилепсии.

Крайне редко может наблюдаться атипичная эволюция (переход в другую форму эпилепсии с возрастом).

Осмотр пациентов во время и вне приступов не выявляют очаговых неврологических нарушений. За исключением случаев наличия коморбидных состояний или рассеянной микросимптоматики.

Интеллект не страдает.

Атипичное течение Синдрома Панайотопулоса

C.P. Panayiotopoulos  описал атипичные варианты синдрома:

  • Эпизоды «внезапного сна или падения без судорожных проявлений«.
  • «Длительные эпизоды с нарушением поведения, головной болью или другими вегетативными проявлениям (кроме рвоты), изолированными или в комбинации друг с другом».
    Атипичная клиника развивается у детей с  наследственной  предрасположенность как  к фокальным идиопатическим эпилепсиям, так и к другим неэпилептическим пароксизмам – циклической рвоте и абдоминальной форме мигрени.

При активном расспросе можно выявить семейные случаи мигрени среди родственников.

  • Атипичными вариантами являются наличие легких когнитивных и поведенческих нарушений: у детей при тестировании могут быть выявлены не грубые интеллектуальные или нейропсихологические нарушения.
    К этой группе относят детей с перинатальным поражением ЦНС в сочетании с эпилепсией.

Функциональные методы исследования

Для подтверждения диагноза проводится электроэнцефалография.

По ЭЭГ можно наблюдать большое разнообразие вариантов:

  • локализация очаговой эпиактивности различается как в одной записи, так и при проведении в  динамике;

    Эпиактивность при синдроме Панайотопулоса

    Эпиактивность при синдроме Панайотопулоса

  • Заключение ЭЭГ

    Заключение ЭЭГ

    могут быть обнаружена и генерализованная эпилептиформная активность;
    нередко (в одной пятой случаев) в межприступный период совсем не регистрируется эпилептиформная активность, а описывается нормальная картина ЭЭГ, что представляет значительную трудность диагностики, уводит от диагноза.

  • Есть случаи с продолженной эпилептической активностью в фазу медленного сна.
  • Продолженная эпиактивность

    Продолженная эпиактивность

  • При вегетативном приступе чаще выявляется унилатеральная ритмичная тета или дельта активность и отдельные спайки небольшой амплитуды в затылочных и лобных отведениях.
  • В межприступной ЭЭГ у 90% пациентов регистрируются специфические комплексы острая -медленная волна,  мультифокальные и высокоамплитудные. Эпиактивность морфологически такая же, как при роландической эпилепсии.
  • Локализация эпикомплексов различна: часто  в затылочных, может быть в лобных, реже в височных; в 17% в вертексных отведениях.
  • Эпиактивность в затылочной области усиливается или подавляется при закрывании глаз – феномен «fixation-off sensitivity» (от английского слова fixation-off – лишенный фиксации взора на  предмете, и слова  sensitivity – чувствительность). Повышенная чувствительность к зрительным раздражителям: если глаза закрыты, нет фиксации взора на объекте, то эпилептическая активность активируется. После открывания глаз ЭЭГ сразу нормализуется.
  • Фотосенситивность редко встречается при синдроме Панайотопулоса.
  • На ЭЭГ сна эпилептическая активность усиливается.
  • В 20 %  случаев на  электроэнцефалограмме регистрируется своеобразная эпилептическая активность – повторяющиеся одинаковые, как клонированные (cloned-like) мультифокальные комплексы спайк-волна.
  • Клонированные спайк — волны располагаются в разных областях одного или обоих полушарий. Иногда мультифокальность  выражена так значительно, что почти схожа с генерализованной эпиактивностью.
  • С возрастом характерно изменение картины ЭЭГ: клонированная эпиактивность меняет локализацию. Чаще сначала локализуется в затылочных отделах, затем в лобно — затылочных областях, далее только в  затылочной. Этот ЭЭГ — феномен назван вторичная затылочно — лобнодолевая синхрония.
  • Установлено, что характер эпиактивности (индекс, локализация, динамика) не отражает тяжесть клинических проявлений и прогноз этой формы эпилепсии.
  • В динамике эпиактивность может сохраняться на фоне клинической ремиссии. Характерно возраст – зависимое спонтанное исчезновение комплексов острая-медленная волна к периоду полового созревания или на фоне противоэпилептической терапии.
  • В 10% случаев в межприступный период на ЭЭГ эпиактивность не выявляется. Нередко по ЭЭГ описывают лишь элементы региональной эпилептиформной активности.

На МРТ головного мозга

Показания для проведения МРТ головного мозга относительные.

При сомнении в диагнозе требуется проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга.

Около 10 % случаев на МРТ подтверждается структурный дефект в затылочной доле, подтверждающий диагноз симптоматическая затылочная эпилепсия.

МРТ головного мозга

МРТ головного мозга

Часть из этих пациентов, с описанными по МРТ морфологическими нарушениями, имеет коморбидные заболевания головного мозга на фоне синдрома Панайотопулоса.

Дифференциальный диагноз

Диагноз синдрома Панайотопулоса поставить сложно, учитывая отсутствие информации у большинства врачей об такой форме эпилепсии. До тех пор, пока не появятся судороги, утрата сознания или зрительные симптомы, пациентов не направляют к неврологу.

Классический вегетативный эпилептический статус, возникший впервые или повторяющийся несколько раз, остается загадкой для врачей и родителей. Драматические события развертывания приступа у детей 1-9 лет чаще всего приводят в инфекционный стационар, где ставят неверный диагноз.

Сопровождающие вегетативный статус головную боль и рвоту дифференцируют с респираторными заболеваниями, чаще ОРВИ, менингитом, гипертензионно — гидроцефальным синдромом, мигренью, функциональным головокружением при укачивании.

При сочетании с диареей склоняются к  диагнозу кишечная инфекция, гастроэнтерит, пищевое отравление.

При подъеме температуры с судорогами чаще всего устанавливают диагноз фебрильные приступы.

Приступ с подъемом температуры

Приступ с подъемом температуры

Головная боль, рвота, субфебрильная температура, расстройства сознания – маска энцефалита или менингита. Пациенту с нейроинфекцией следует провести люмбальную пункцию, назначить антибактериальную и симптоматическую терапию. Находясь в инфекционном стационаре, зачастую может присоединиться инфекция; в анализах появятся подтверждения инфекционного характера процесса, и  терапия потребуется более длительно.

Вегетативный статус с синкопоподобными атаками дифференцируют с неэпилептическими синкопами.

Боли в животе, вегетативные симптомы в виде бледности, недомогания похожи на абдоминальную форму атипичной мигрени.

На энцефалографию направляют только после подозрения на эпилепсию, а при отсутствии судорог это происходит крайне редко. Без проведения ЭЭГ диагноз остается не ясен.

Среди других форм эпилепсии дифференциальный диагноз проводят с идиопатической затылочной эпилепсии с поздним началом, вариантом Гасто; роландической эпилепсией;  симптоматической фокальной (затылочной) эпилепсией.

Лечение синдрома Панайтопулоса

Начинаем с разъяснения родителям характера приступов: приступы длительные, со склонностью к статусному течению; ярко выраженные тяжелые и средней тяжести вегетативные полиморфные симптомы; но приступы не частые: всего за период течения болезни в среднем 2-5 приступов (от 1 до 50), 1-2 приступа в год.

Если приступ длится не долго (до 20 минут), то необходимости оказывать неотложную помощь нет. Короткий приступ купируется самостоятельно.

Неотложная помощь при эпилептическом приступе

Если приступ длится более 30 минут, развивается вегетативный эпилептический статус, то необходимо введение бензодиазепинов внутривенно (0,2-0,3 мг/кг в сутки) либо ректально (0,5 мг/кг в сутки).

В настоящее время  в нашей стране не зарегистрированы бензодиазепины в ректальной форме. Поэтому ни врачи, ни родители не могут эффективно, быстро и просто купировать эпилептический  статус, как делают во многих странах.

В отдельных случаях очень редких, не тяжелых и непродолжительных приступов, профилактическая противоэпилептическая терапия может быть не назначена, после согласования с родителями.

К настоящему времени большинство эпилептологов не считают верной, а скорее дискутабельной,  тактику оставить ребенка с синдромом Панайотопулоса без плановой противоэпилептической терапии.

Почему опасно оставить ребенка без противоэпилептических препаратов:

  • Без легкой в использовании и эффективной формы необходимого препарата, из-за недоступности ректальных форм бензодиазепинов, сложно оказывать неотложную помощь при развившемся эпилептическом вегетативном приступе.
  • Описаны редкие, угрожающие жизни во время вегетативного статуса, состояния — остановка сердечной и дыхательной деятельности.
  • Оставляя пациента без  плановой противоэпилептической терапии, нет полной уверенности в благополучном исходе каждого приступа. Врач, принимающий на себя  выбор не лечить, должен учесть вероятность драматических последствий.

Препараты для плановой противоэпилептической терапии синдрома Панайтопулоса

  • Препаратом первой очереди выбора в лечении фокальных эпилепсий является карбамазепин и окскарбазепин.
  • Учитывая маловероятную эволюцию синдрома Панайотопулоса,  то карбамазепин не вызывает аггравацию течения эпилепсии.
  • Используются пролонгированные формы карбамазепина  в невысоких или средних терапевтических дозах (10-20 мг/кг/сут):
  • Финлепсин ретард в среднем 0,2 по 2 раза в день в 8 часов и 20 часов непрерывно, длительно.
  • Колебания в зависимости от веса и тяжести течения от 0,1 — 0,2 до  0,4-0,6  в 2 приёма. Длительность лечения предложена до 2 лет, с последующей постепенной отменой в течение 4-6 месяцев.

Редкие атипичные формы могут быть фармакорезистентные.

  • Можно назначать вальпроевую кислоту, клобазам, леветирацетам, сультиам в невысоких терапевтических дозах.

Прогноз
Благоприятный прогноз определяется фактами:

  • Приступы не частые — в среднем 2-5 приступов, около пятой части пациентов имеют более 10 приступов за весь период эпилепсии, у трети пациентов всего 1 приступ.
  • Длительность течения эпилепсии несколько лет (от 1 до 7) , в среднем 1-2 года.
  • Не часто (в одной пятой случаев) развиваются другие виды приступов в старшем детском и подростковом возрасте, характерные для роландической эпилепсии или доброкачественной затылочной эпилепсии с поздним дебютом, вариант Гасто; реже возникает атипичная эволюция с развитием абсансов и приступов падений.
  • Приступы спонтанно прекращаются в возрасте до 16 лет.
  • Риск повторной эпилепсии у взрослых чуть выше, чем в популяции.
  • Только в крайне редких случаях возможен тяжелый вегетативный эпилептический статус с осложнениями в виде остановки сердца и дыхания.
  • В случае начала лечения противоэпилептическими препаратами в невысоких терапевтических дозах возникает быстрая ремиссия по приступам, затем и электроэнцефалографическая ремиссия. После 2 — летнего приема противоэпилептического препарата, а иногда и раньше, терапия постепенно отменяется.
  • Рецидивы приступов были отмечены после непродолжительного приёма терапии (через 3 месяца – 1 года) и последующей самостоятельной отмены пациентами лишь в 10% случаев.

Сходства и различия между Идиопатической затылочной эпилепсией с ранним дебютом, синдромом Панайотопулоса и Синдромом циклической рвоты.

Синдром циклической рвоты

Синдром циклической рвоты

Синдром циклической рвоты (Cyclic Vomiting Syndrome – CVS)  — заболевание преимущественно  детского возраста,   проявляющееся стереотипными повторными эпизодами рвоты, сменяющимися периодами полного благополучия.

Частота встречаемости  1,9 — 2,3 на 1000  детей до 15 лет.

Синдром циклической рвоты — патологическое состояние, при котором  пациент перенес три и более периода с приступами рвоты, более четырех эпизодов рвоты за каждый период.

Характерно не более 2 эпизодов в неделю. Продолжительность приступа  от 2 часов до 10 дней, в среднем 1-2 суток (24-48 часов). Промежутки полного здоровья между рвотой различны. Обследование не обнаруживает явной причины рвоты.

Диагностические критерии синдрома циклической рвоты:

1. Обязательные симптомы:

  • Более 3 повторяющихся тяжелых  приступа тошноты и рвоты
  • 4 — кратная и более выраженная рвота
  • Эпизоды рвоты длительностью от 2 часов до 10 дней и более (в среднем 24-48 часов)
  • Частота приступов рвоты менее 2 эпизодов в неделю; в среднем каждые 2-4 недели
  • Периоды полного здоровья различной длительности
  • Нет доказательств по обследованию явной причины рвоты

    2. Дополнительные  критерии:

  • Стереотипность: все эпизоды рвоты сходны по времени появления, степени выраженности, продолжительности, частоте, симптомам в период разгара;
  • Вероятность прекращения без терапии;
  • Из сведений о наследственности выявляются случаи мигрени или циклической рвоты у родственников;
  • Сведения об обезвоживании и требуемой неотложной помощи внутривенного введения  растворов во время приступа.

    3. Дополнительные  симптомы (не у всех больных):

  • Тошнота, боль в животе, головная боль, укачивания в транспорте, рвота с примесью желчи, повышенная чувствительность к свету и шуму.

4. Дополнительные признаки:

  • Лихорадка, бледность, диарея, обезвоживание, слюнотечение, гипергидроз, повышенное артериальное давление

Главная задача диагностики синдрома циклической рвоты — исключить все возможные заболевания, сопровождающиеся рвотой.

Причинами циклической рвоты являются: абдоминальная мигрень, психосоматические нарушения, психические заболевания, в том числе анорексия и булимия, аномалии желудочно-кишечного тракта, хроническая почечная недостаточность, наследственные болезни обмена, опухоли любой локализации, хронические метаболические нарушения, эндокринные заболевания, хронические синуситы.

Синдром циклической рвоты

Синдром циклической рвоты

Диагноз синдром циклической рвоты устанавливается только при исключении всех возможных болезней, протекающих со рвотой.

Для исключения возможных причин рвоты требуется:

  • тщательный опрос, изучение всех проведенных методов исследования, медицинских выписок, тщательный сбор анамнеза жизни, семейного анамнеза;
  • проведение неврологического и соматического осмотра с функциональными пробами;
  • проведение параклинических и функциональных методов исследования;
  •  консультации специалистов: лор, окулист, гастроэнтеролог, эндокринолог, психиатр, психолог, генетик, хирург, стоматолог.

    Дифференциальный диагноз между Идиопатической затылочной эпилепсией с ранним дебютом, синдромом Панайотопулоса и синдромом циклической рвоты

Признаки Синдром Панайотопулоса Синдром циклической рвоты
Соотношение мальчиков и девочек 50:50 55:45
Средний возраст с 1 до 8,5 лет, чаще 3-6 лет. 5,3 года
Частота встречаемости 2-3 больных на 1000 у детей до 15 лет  1,9 – 2,3 на 1000  детей до 15 лет
Рвота 1-20 раз за весь приступ 1-6 раз в час,чаще с примесью желчи,в трети случаев с примесью крови
Отдельные симптомы Бледность, мраморность или цианоз;Мидриаз или миоз;Нерегулярное дыхание, эпизоды апноэ;

Тахикардия  или  брадикардия;

Слюнотечение у 6%;

Нарушения терморегуляции – повышение температуры, как в начале приступа, так и после него или гипотермия до 35,6 -36,4 С;

Гипергидроз.

Сонливость 96%.Бледность 87%.Лихорадка 29%.

Слюнотечение 13%

Эпилептические пароксизмы в виде
  1. Только вегетативные приступы или вегетативный статус в 10% всех случаев.
  2. Сочетание вегетативных симптомов и нарушения сознания  — у  90 %.
  3.  Сочетание вегетативных симптомов и девиация глаз – у 60-80 %.
  4.  Сочетание вегетативных симптомов и гемиклонии – у 26 % всех случаев.
  5. Сочетание вегетативных симптомов и вторично — генерализованные приступы – у 20 %.
Не характерны
Дополнительные эпилептические пароксизмы в виде Нарушения сознания. Синкопоподобные атаки. Девиация глаз. Гемиклонии. Асимметричные клонии. Вторично — генерализованные судорожные приступы.Припадки, сходные с роландической эпилепсией (невозможность говорить, гемифациальный спазм, ороларингеальные движения: булькающие звуки, глотательные движения, слюнотечение, храпящее дыхание).Реже клонии с джексоновским маршем.В 6% зрительные симптомы в виде пятен, кругов перед глазами, слепоты, зрительных галлюцинаций.

Оральные автоматизмы (чмокающие, жевательные, сосательные, глотательные феномены).

Пароксизмальная дизартрия.

Пароксизмы кашля.

Не характерны
Желудочно-кишечные симптомы Сочетание вегетативных пароксизмов: тошнота, позывы на рвоту, рвота;Усиление перистальтики кишечника;Боли в животе;

Недержание мочи и (или) кала;

Диарея 3%.

Боль в животе 80%,рвота 78%,анорексия 74%,

тошнота 72%,

диарея 36%

В приступный период приём жидкости (лекарств) через рот Возможен Не возможен
Неврологические симптомы в приступный период Головная боль,Мидриаз или миоз Головная боль 40%,светобоязнь 32%, головокружение 22%
Неврологический статус Вне приступов не выявляют очаговых неврологических нарушений. Не выявляют очаговых неврологических нарушений.
Интеллект Не страдает Не страдает
Нарушения поведения Беспокойство, возбуждение, страх. Беспокойство, возбуждение, страх.
Течение заболевания У 27% пациентов отмечается один приступ за жизнь;у 47% — 2-5 приступов;у 5% — более 10 приступов;

среди этих 5% приступы частые до 50 за течение эпилепсии.

47% пациентов отмечают приступы каждые 2-4 недели,эпизоды встречаются ночью или раним утром у 34-60% пациентов,у 98% течение приступов стереотипно по  времени.
Продолжительность приступов От 5 минут до 48 часов.В среднем 20 минут – 7 часов.Склонность к статусному течению, более 30 минут (вегетативный эпилептический статус) Продолжительность от 2 часов до 10 дней, в среднем 23-43 часа.
Купирование приступа в начале Приступ купируется введением противоэпилептических препаратов —  бензодиазепинов внутривенно (0,2-0,3 мг/кг в сутки) либо ректально (0,5 мг/кг в сутки). При боли в животе – ибупрофен;или подавляющие кислотообразование в желудке (омепразол, ранитидин).Иногда предотвращает  рвоту назначение ондасетрона.При головной боли антимигренозный препарат (суматриптан).
Помощь в приступный период Приступ прерывается введением противоэпилептических препаратов —  бензодиазепинов внутривенно (0,2-0,3 мг/кг в сутки) либо ректально (0,5 мг/кг в сутки). Внутривенное  введение жидкости и электролитов;ондасетрон внутривенно.
Лечение Плановая противоэпилептическая терапия При тяжелом течении для  предотвращения повторных приступов: ципрогептадин, амитриптилин.Устранение провоцирующих факторов.
Провоцирующие факторы Без провокации Инфекции 41%,стресс  34%,погрешности в пище   26%,

менструация   13%,

разные  провоцирующие факторы —  68%

ЭЭГ При вегетативном приступе — унилатеральная ритмичная тета или дельта активность и отдельные спайки небольшой амплитуды в затылочных и лобных отведениях.В межприступной ЭЭГ в 90% специфические комплексы острая-медленная волна (ДЭРД),  высокоамплитудные.Локализация эпиактивности: мультифокальные;

часто  в затылочных,может быть в лобных, реже в височных,

в 17% в вертексных отведениях.

В 20%  — повторяющиеся клонированные (cloned-like) мультифокальные комплексы спайк-волна.

В 10%  без эпиактивности в межприступный период.

Без эпиактивности
На МРТ головного мозга  Без патологии Без патологии
Прогноз Приступы не частые — в среднем 2-5 приступов,20% более 10 приступов за весь период эпилепсии,30% всего 1 приступ.

Длительность течения эпилепсии от 1 до 7 лет, в среднем 1-2 года.

Приступы спонтанно прекращаются в возрасте до 16 лет.

Не часто (в 20%)  появляются другие виды приступов в старшем детском и подростковом возрасте, характерные для роландической эпилепсии или доброкачественной затылочной эпилепсии с поздним дебютом, вариант Гасто;

реже возникает атипичная эволюция с развитием абсансов и приступов падений.

Продолжительность заболевания 3,4 г;28% в дальнейшем страдают мигренью.
Семейные случаи мигрени У 10-30% пациентов У 82% пациентов

Дифференциальный диагноз синдром циклической рвоты

Патологические состояния

Параклинические исследования

Кровь Моча, кал Инструментальные методы исследования

Гастроинтестинальная патология

Пептические поражения ЖКТ (эзофагит, язвенная болезнь) Эзофаго -гастродуоденоскопия с биопсией
Аномалии развития (например, мальротация кишечника, артериомезентериальная непроходимость) Рентгеноконтрастное исследование верхних отделов ЖКТ и тонкого кишечника
Воспалительные заболевания кишечника (неспецифический язвенный колит, болезнь Крона)
Хронический аппендицит СОЭ Рентгенологическое исследование с барием, абдоминальная КТ томография
Гепатобилиарные расстройства АЛТ, ГГТП Исследование функции желчного пузыря
Панкреатит Амилаза, липаза (более информативна при исключении панкреатита)  УЗИ органов брюшной полости
Дизавтономия с псевдообструкцией  Рентгеноконтрастное исследование верхних отделов ЖКТ и тонкого кишечника

Неврологические расстройства 

Абдоминальная мигрень Консультация невролога
Хронический синусит Консультация ЛОР, рентгенологическое исследование синусов при возможности КТ,
Повышенное внутричерепное давление
(например, новообразование мозга)
Рентгенограмма костей черепа, осмотр глазного дна, КТ или МРТ исследование
Абдоминальная эпилепсия ЭЭГ

Почки

Острый гидронефроз, уретропельвикальная обструкция УЗИ почек
Нефролитиаз Анализ мочи, соотношение Ca2+/Cr , определение суточной экскреции оксалатов, уратов и др. солей, литогенные свойства мочи.

Метаболические и эндокринные нарушения

(лабораторные тесты должен быть проведены во время приступа)

Болезнь Аддисона  Электролиты, кортизол
Сахарный диабет  Глюкоза Кетоновые тела
Феохромоцитома Катехоламины
Органические ацидемии PH, HCO3 Органические кислоты
Нарушения окисления жиров Соотношение эфир: свободный карнитин Соотношение эфир/ свободный карнитин,органические кислоты, кетоны
Патология митохондрий Лактат, пируват
Нарушения цикла мочевины NH3
Аминоацидурии Аминокислоты
Острая перемежающаяся порфирия -ALA, порфобилиноген
Гиперфункция гипоталамуса АКТГ, АДГ
Нарушения кетолиза Кетоны (тест должен быть проведен не натощак)

Другие причины

Синдром Мюнхгаузена (связанный с употреблением рвотных средств) Токсикологическое исследование
Беспокойство, депрессия, симуляция  Консультация психиатра
Беременность Хорионический гонадотропин

При синдроме циклической рвоты все приступы провоцируемые различными неспецифическими факторами: стресс, арежимные моменты, нарушения диеты, сопутствующие заболевания, период адаптации к новым условиям.

Профилактика приступов рвоты заключается в исключении провоцирующих факторов, создание щадящего режима.

Лечение синдрома циклической рвоты

Выделяют 4 периода в каждом эпизоде циклической рвоты: начало приступа, приступный период, период восстановления  и межприступный период. В каждой фазе требуются различные методы воздействия.

Начало приступа

Аура. В эту фазу ребенок уже ощущает начало приступа. Длительность этого периода от нескольких минут до часов, либо это фаза отсутствует. Сохраняется возможность приёма препаратов через рот.Приём препаратов через рот

Предчувствие надвигающегося события может быть использовано для его предотвращения.

Лечение симптоматическое.

  • При болях в животе эффективны спазмолитики, препараты подавляющие кислотообразование в желудке (омепразол или ранитидин) или подавляющие рвоту (ондасетрон).
  • При головной боли чаще используют парацетамол или суматриптан.
  • При частых и интенсивных головных болях могут быть использованы антимигренозные препараты.

Препараты для лечения мигрени (антимигренозные препараты):Головная боль

  1. Нестероидные противовоспалительные препараты (парацетамол, ацетилсалициловая кислота, цитрамон, солпадеин).
  2. Препараты спорыньи (неселективные агонисты 5НТ 1 – рецепторов — дигидергот, дигидротаминал, кофетамин);
  3. Агонисты серотонина (селективные агонисты 5НТ 1 – рецепторов – суматриптан, элетриптан, золмитриптан);
  4. Противоэпилептические препараты (топирамат, вальпроевая кислота);
  5. Антидепрессанты (амитриптиллин);
  6. Блокаторы b-адрено рецепторов (пропранолол, метопроналол);
  7. Блокаторы кальциевых каналов (верапамил).

Приступный период

Период начинается с тошноты и многократной рвоты. Всё, что принимается через рот, тут же эвакуируется со рвотой, усиливая проявления болезни.

Дети вялые, заторможенные, сонливые, негативные. Имеют страдальческое выражение лица. Требуют утешения и бережного обращения со стороны родителей и медиков. При отсутствии родителей, оказавшись без помощи,  или при нечутком обращении симптомы болезни значительно нарастают.

Многократная рвота приводит к обезвоживанию.

Для купирования явлений дегидратации требуется проведение инфузионной терапии, чаще в условиях ОРИТ: внутривенного введения жидкости и электролитов.

Показано  внутривенное введение ондасетрона.

При утяжелении состояния в условиях ОРИТ проводят медикаментозный глубокий сон, так как это способствует купированию рвоты. Предложена комбинация хлорпромазина и дифенилгидрамина внутривенно на весь период приступа каждые 3-4 часа. Учитывая, что есть опасность аспирации рвотных масс, лечение следует проводить в условиях палаты интенсивной терапии.

Период восстановления

Рвота купирована. Дети становятся активнее, появляется аппетит. Розовеют кожные покровы. Дети спокойнее, охотнее идут на контакт.

Требуется продолжить нормализацию водно-солевого баланса: проводим регидратацию через рот, предлагая каждые 30 минут пить по 5-100 мл жидкости (регидрон, чай, воду), расширяя состав и объем выпитого количества. Также постепенно предлагаем небольшое количество жидкой пищи (бульон, суп, жидкая каша) по переносимости.

Межприступный период

Самочувствие детей не страдает. Дети не хотят вспоминать о болезни.

Для профилактики повторных приступов предложено использовать: ципрогептадин, амитриптилин. После приёма препарата последует сон. Подбор дозы индивидуален.

Медикаментозное лечение больных при синдроме циклической рвоты

Препарат, порядок назначения, доза Цель, механизм действия

Поддерживающая терапия 

Внутривенное введение глюкозо  — солевых растворов с добавлением калия Борьба с дегидратацией, аддисонизмом, ацидозом
Demerol в/в  или в/м , 1–2 мг/кг каждые 4-6 часов Обезболивание
Diphenhydramine в/в, 1,25 мг/кг каждые 6 часов Седативное, противорвотное
Lorazepam в/в  0.05–0.1 мг/кг каждые 6 часов Седативное, транквилизирующее, противорвотное
Loestrin При приступах связанных с менструациями

Для купирования приступов

Granisetron в/в 10 мг/кг каждые 4–6 часов Противорвотное  (5-HT3 антагонист)
Ketorolac в/в 0.5–1.0 мг/кг каждые 6–8 часов Противомигренозное действие (нестероидный противовоспалительный препарат)
Ondansetron в/в 0.3–0.4 мг/кг, внутрь по 4-8 мг каждые 4-6 часов Противорвотное средство (5-HT3 антагонист)
Sumatriptan до 20 мг интраназально (при весе больного более 40 кг) Противомигренозный 5-HT1D агонист

Профилактическая терапия
(если приступ отмечается реже 1 в месяц,

медикаменты назначают внутрь 1 раз в день)

Amitriptyline<6 лет: 10-40 мг/кг/сут , внутрь
6-12 лет: 30-60 мг/кг/сут , внутрь
>12 лет: 50-100 мг/ сут, внутрь
Противомигренозное
Cyproheptadine 0.3 мг/кг/сут каждые 6-8 часов  Противомигренозное, антисеротониновое, угнетает секрецию АКТГ, повышает аппетит
Эритромицин 20 мг/кг/ сут на 2-4 приёма Прокинетический эффект (в России, как прокинетик не применяют)
Фенобарбитал 2–3 мг/кг (дозы и кратность введения подбираю индивидуально) Противомигренозное, противоэпилептическое
Топамакс 5–9 мг/кг (дозы и кратность введения подбираю индивидуально) Противомигренозное, противоэпилептическое
Propranolol 10 мг 2-4 раза в день Противомигренозное

 

Собственные наблюдения

Приведем несколько клинических примеров из практики, обратившихся за последнее время на приём к эпилептологу, которым был поставлен диагноз: Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом, вариант Панайотопулоса.

Пример 1. Девочка Д., 5 лет.

Жалобы при осмотре:

Приступы судорог. Дебют 1 год назад. Ребенок проснулся утром со рвотой. Отмечалась слабость. После рвоты сон, длительностью 1,5 часа. Второй и третий приступы через 3 месяца каждый, такие же.

4 приступ при пробуждении на сон часе  в детском саду. После рвоты лежала, не реагировала около 5-10 минут, затем была вялая. Отмечалось упускание мочи, дефекация. Длительность приступа  2 часа.
Была доставлена по Скорой в инфекционный стационар, затем переведена в неврологическое отделение. По ЭЭГ — мультирегиональная эпиактивность. Был выставлен диагноз: Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом, вариант Панайотопулоса. Введен депакин-хроносфера 250-350 мг.
Через 2 недели был 5-ый приступ, затем через 2 недели 6-ой такие же приступы: при пробуждении позывы на рвоту, рвота, длительность 30 минут. Затем сон.
По результатам анализов: концентрация депакина -75 (при норме 50-100), Общий анализ крови — без патологии, тромбоциты 293.
Сопутствующие жалобы: Энурез. Гиперактивность, неусидчивость. Задержка темпов речевого развития: фразовая речь с 2,5 лет,  в речи отстает от сверстников.
Моторное развитие было по возрасту.

История заболевания:

Наследственность по эпилепсии отягощена — у родственника третьей линии родства в детстве эпилепсия.

Беременность и роды с нетяжелой патологией (гестозом, хронической компенсированной фетоплацентарной недостаточностью). Перенесла в 10 дней вторичный гнойный менингит.

Наблюдается у эндокринолога с Врожденным гипотиреозом.
Общий осмотр:
Неврологический статус задержка темпов речевого развития, стертая дизартрия; легкая мышечная гипотония; нарушение осанки. В остальном —  без очаговой патологии.
Диагноз: Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом, вариант Панайотопулоса. Код по МКБ 10: [G40.0]

Рекомендации:
1.                  ЭЭГ (фон + сон) через  3 месяца.
2.                  Общий анализ крови (развернутый + тромбоциты), биохимия (АСТ, АЛТ, мочевина), концентрация депакина в крови через 1-2 месяца.
3.                  Медикаментозная терапия:
Увеличить вальпроевую кислоту в гранулах продолженного действия 375 мг — 500 мг непрерывно, длительно.
4.                  Вести дневник приступов.
5.           Осмотр через 1-3 месяца.

2 осмотр  через 2 месяца

Жалобы на 2 осмотре: Последний приступ (6-ой)  4 месяца назад. После увеличения дозы депакин хроносферы приступы не повторялись. Отмечает тремор в руках при рисовании. Провели контрольное обследование.

Отмечается задержка речевого развития — отстает от сверстников, «не слышит» воспитателя.
Результаты обследования:
ЭЭГ (фон + сон) — легкие диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга. Региональная эпиактивность в затылочных областях с распространением на теменные, центральные, лобные биполярно (высокий индекс эпиактивности).

Продолженная эпиактивность

Продолженная эпиактивность

Общий анализ крови — без патологии, тромбоциты — 200,  Б/х (АЛТ, АСТ, мочевина) — повышение АСТ 53 (норма — 36), Концентрация депакина в крови —  133 (выше нормы, ранее 75).
Диагноз: Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом, вариант Панайотопулоса, осложненная продолженной эпиактивностью на ЭЭГ.
Легкие когнитивные нарушения на резидуальном перинатальном фоне.
Рекомендации:
1.         ЭЭГ (фон + сон) через 3-4 месяца.
2.         Общий анализ крови (развернутый + тромбоциты) через 3-4 месяцев, биохимия (АСТ, АЛТ, мочевина) — через 1 месяц, затем контроль через 3-4 месяца,
Анализ на концентрацию депакина в крови через 1-2 месяца.
3.         Медикаментозная терапия:
Снизить вальпроевую кислоту в гранулах продолженного действия до 250 мг — 375 мг непрерывно, длительно.
4.             Вводим леветирацетам (кеппра, леветинол) по 250 мг на ночь 1 неделя, затем 250 мг * 2 раза в день 1 неделя, затем 250 мг — 500 мг непрерывно, длительно
5.           Гепатопротекторы (Лив-52, эссенциале, корсил) по 1 капсуле * 3 раза в день 1 месяц.
6.           Осмотр через 1-3 месяца.

3 осмотр через 2 месяца

Жалобы: Последний 7-ой приступ 1 месяц назад. С 18 часов  жалобы на тошноту, периодически проходила и вновь появлялась. При засыпании сохранялась тошнота. В 24 ч при пробуждении 1-кратная рвота, после сон. Утром самочувствие не страдало. Получает   депакин-хроносферу  250 мг — 375 мг,  кеппру 250 мг — 500 мг непрерывно, длительно

Ранее (6-ой приступ) —  5 месяцев назад. После увеличения дозы депакин хроносферы  был более длительный перерыв по приступам. Сохраняется тремор в руках при рисовании. Отмечается задержка речевого развития — отстает от сверстников в речи, состояние стабильное.

Провели обследование:

Б/х (АЛТ, АСТ, мочевина) —  АЛТ 10,  АСТ 35 (норма — 36), мочевина 5,1. Концентрация депакина в крови через 1 час после приема препарата —  129 (выше нормы, ранее 133, с учетом сдачи после приёма депакина, ранее сдавала натощак).

Диагноз: Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом, вариант Панайотопулоса, осложненная продолженной эпиактивностью на ЭЭГ.

Легкие когнитивные нарушения на резидуальном перинатальном фоне.

Рекомендации: 1.     ЭЭГ (фон + сон) через 2 месяца.

2.         Общий анализ крови (развернутый + тромбоциты) через 2 месяцев, биохимия (АСТ, АЛТ, мочевина) — через 2  месяца, концентрация депакина в крови через 2 месяца.

3.         Медикаментозная терапия:

Снизить вальпроевую кислоту в гранулах продолженного действия 250 мг — 250 мг непрерывно, длительно.

4.            Продолжить леветирацем (кеппра, леветинол)  250 мг — 500 мг непрерывно, длительно.

5.          Пантокальцин 0,5 по 1 таблетке * 2 раза в день 2 месяца.

6.           Осмотр через 2-3 месяца.

В 1 клиническом примере у ребенка вегетативные эпилептические статусы длительностью по 2-4 часа (с тошнотой, рвотой, утратой сознания, приступным синкопе). Наследственность по эпилепсии отягощена. Дебют приступов в 4 года. Приступы достаточно частые: 1 раз в 2 недели – 5 месяцев, всего 7 приступов. Эпилепсия на фоне сопутствующей патологии – врожденном гипотиреозе. В анамнезе — менингит. Отмечается задержка темпов речевого развития. По ЭЭГ продолженная эпиактивность. В терапии получает 2 противоэпилептических препарата: вальпроевая кислота и леветирацетам. Прогноз по эпилепсии благоприятен.

Пример 2. Девочка В., 5 лет.

Жалобы при 1 осмотре:  Последний приступ 2 года 7 месяцев назад. Получает депакин-хроно (удобнее принимать, отказ от соц пакета) 300 — 450 мг непрерывно, длительно.

Готовится к школе. Отстает от сверстников в речи.

Нарушение походки.  Обратились за направлением на реабилитацию в дневном стационаре.

Анамнез:

Впервые обратились к эпилептологу в 4,6 года, после выявления региональной эпилептиформной активности на ЭЭГ.

Наблюдались с диагнозом: ДЦП, гемиплегическая форма.

Приступы отрицали.

Акушерско-гинекологический анамнез отягощен. Беременность на фоне гестоза, хронической ФПН. Роды в срок, с обвитием пуповиной вокруг шеи.

С 6 месяцев заметили, что не пользуется левой рукой. Развивалась с задержкой моторного развития – сидит с 7 месяцев, ходит с 1 года 7 месяцев. С 1 года 2 месяцев выставлен диагноз: ДЦП.

В рекомендациях: контроль ЭЭГ через 4-6 месяцев; ограничить физиолечение  (электропроцедуры).

Только через 2 года повторно обратились к эпилептологу (в 7 лет).

Первый приступ 2 месяца назад в 23 часа в возрасте 5 лет. Во время сна, проснулась, далее 3-кратная рвота. Отмечалась остановка взора, заведение глаз. Засыпала, затем просыпалась с криками, страхом, плачем.

В 5 часов заведение головы на бок, вторично — генерализованный тонико — клонический приступ, длительностью 10 минут.

Девочка была доставлена по Скорой в неврологический стационар, где и был купирован припадок.

В стационаре поставлен диагноз: Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом, вариант Панайотопулоса. Конкурирующий диагноз: Симптоматическая фокальная (затылочная) эпилепсия. Сопутствующий диагноз: ДЦП, гемиплегическая форма.

По ЭЭГ — региональная эпиактивность по центрально – теменным отделам.

МРТ головного мозга  – очаг кистозной дегенерации в левой теменной доли. Гипоплазия левого полушария.

В терапии введена вальпроевая кислота  250 – 500 мг непрерывно, длительно.

При активном опросе выяснилось, что с 4 лет у девочки были приступы со рвотой по ночам, с частотой 1 раз в 3 месяца. В 5,5 лет рвота сопровождалась остановкой взора на 4 минуты.

После введения вальпроевой кислоты приступы не повторялись.

Среди других жалоб: Трудности в обучении в 1 классе (читать не может). Нарушение походки.

К настоящему времени по результатам дополнительных методов обследования:

ЭЭГ (фон) — умеренные диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга. Эпиактивности нет.

Ранее проводились исследования (6 месяцев назад):

Общий анализ крови — без патологии, тромбоциты в норме,  эозинофилы — 7 (выше нормы).
Концентрация депакина в крови  — 85 (норма).
Биохимический анализ крови — без патологии.
ЭЭГ — умеренные диффузные изменения биоэлектрической активности. Единичный эпикомплекс в левой гемисфере.

Объективный статус:

Активна. Интеллект несколько ниже нормы.
Череп округлой формы, безболезненный, окружность головы 52 см (норма).
ЧМН — ослаблена конвергенция, в остальном без патологии.
Двигательная сфера: центральный парез в правых конечностях до 3 — 4 баллов. Мышечный тонус в правых конечностях высокий. Сухожильные рефлексы спастичные, больше справа.
Нарушение походки по гемиспастико — паретическому типу.

Диагноз:  G40.0 Доброкачественная затылочная эпилепсия детского возраста с ранним дебютом, вариант Панайтопулоса, клиническая 2 года 7 месяцев.

ДЦП, гемиплеплегическая форма, поздняя резидуальная стадия, правосторонний гемипарез, легкие когнитивные нарушения.

Рекомендации: 1.      ЭЭГ (фон + сон) контроль через 3 месяца.
2. Контроль Общий анализ крови (развернутый + Тр) через  2 месяца,
3. Биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, мочевина)  через 2 месяцев,

4. Снижаем Вальпроевую кислоту в гранулах продолженного действия 250 мг — 250  мг раза в день 1 месяц, затем 125 мг -250 мг 1 месяц, затем 125 мг * 2 раза в день 1 месяц, затем 125 мг на ночь 1 месяц, затем отмена.

5.  Консультация психиатра, ПМПК перед школой.
6. Явка через 2-3 месяца с анализами и ЭЭГ.

В 2-ом клиническом примере впервые обратились в 2,5 года до начала приступов, с выявленной по ЭЭГ эпилептиформной активностью. Обследование проводилось по стандарту наблюдения при ДЦП. Далее приступы появились с 4 лет со рвотой по ночам, с частотой 1 приступ в 3 месяца. В 5,5 лет был однократный эпизод с остановкой взора на 4 минуты во время приступов со рвотой.

Лишь в 7 лет на фоне вегетативного статуса длительностью более 7 часов, начавшегося со рвоты, затем с нарушением поведения, беспокойства, чувства страха. В финале с развернутым вторично – генерализованным приступом длительностью 10 минут, купированным противоэпилептическими препаратами в стационаре.

После выявления по ЭЭГ  региональной эпиактивности по центрально – теменным отделам.

На МРТ головного мозга  – очаг кистозной дегенерации в левой теменной доли. Гипоплазия левого полушария.  В стационаре в 7 лет поставлен диагноз: Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом, вариант Панайотопулоса. Конкурирующий диагноз: Симптоматическая фокальная (затылочная) эпилепсия. Сопутствующий диагноз: ДЦП, гемиплегическая форма.

После введения в терапии вальпроевой кислоты достигнута ремиссия по приступам 2 года 7 месяцев.

С учетом наличия у ребенка ДЦП, отмечаются  очаговая неврологическая симптоматика, задержка моторного и темпов речевого развития. По ЭЭГ  эпиактивность к 6,5 годам не регистрируется.   Начата постепенная отмена противоэпилептической терапии.  Прогноз по эпилепсии благоприятен.

Пример 3. Мальчик М., 6 лет.

Жалобы при осмотре:

Последний приступ был  2 года 6 месяцев назад.
Получает депакин — хроносферу 250- 375 мг непрерывно, длительно.
Начали заниматься на курсах  подготовки к школе. Делает попытки читать по слогам
Энурез сохраняется 1 раз в неделю.

Анамнез:

Дебют приступов в возрасте 4,5 года,  во время дневного сна – заведение глазных яблок влево, клонии в конечностях, перекос лица, длительность 5 минут. Затем через 1 час  повторился такой же пароксизм длительностью 30 минут со рвотой. По Скорой в неврологический стационар.

По ЭЭГ – элементы эпиактивности по височно-теменным отделам.

Выставлен диагноз: Доброкачественная затылочная эпилепсия детского возраста с ранним дебютом, вариант Панайтопулоса.

Лечение противоэпилептическими препаратами не назначено.

2 приступ через 3 месяца в 13 часов во время дневного сна: заведение глаз влево, клонии в конечностях, перекос лица, длительность 5 минут. Затем в 22 часа во сне повторился такой же пароксизм длительностью 20-30 минут со рвотой. Повторно по Скорой в неврологический стационар.

Диагноз: тот же. Введена вальпроевая кислота в гранулах продолженного действия 250 мг * 2 раза в день непрерывно, длительно.

На КТ головного мозга – без патологии.

По ЭЭГ – элементы эпиактивности по височно-теменным отделам.

После введения противоэпилептического препарата приступы не повторялись. По ЭЭГ через 2 года эпиактивность не регистрировалась.

Из анамнеза жизни:

Ребенок от молодых, здоровых родителей. Наследственность по эпилепсии не отягощена. Беременность и роды (по выпискам и со слов) протекали без патологии. Прибыл на постоянное место жительства из стран ближнего зарубежья в возрасте 3 лет.

Развивался с темповой задержкой моторного и речевого развития: сидит с 9 месяцев, ходит с 1 г 7 месяцев. Фразовая речь с 4 лет. К настоящему времени отстает в речи от сверстников.

Результаты дополнительных обследований, проведенных перед осмотром:

ЭЭГ не проводилось более 6 месяцев.

По ЭЭГ 7 месяцев назад (фон+сон) — умеренные диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга. Эпиактивности нет (улучшение).
Концентрация депакина в крови — 25 (ниже нормы) — со слов папы забывает принимать? (Папа с трудом изъясняется на русском — языковой барьер).

Ранее 6 месяцев назад:

Общий анализ крови  — без патологии.
Концентрация депакина в крови   — 68 (норма).
Биохимический анализ крови  — без патологии.

ЭЭГ ( 13 месяцев назад, фон+сон) — умеренные диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга. Региональная эпиактивность в правой лобно-центральной и теменно-центральной областях.

Эпиактивностьи при синдроме Панайотопулоса

Эпиактивностьи при синдроме Панайотопулоса

Объективный статус:

Активен. Интеллект ниже нормы, языковой барьер (плохо говорит на русском; просьбы понимает не все).
Череп округлой формы, безболезненный, окружность головы 54 см.
ЧМН — без патологии.
Двигательная сфера — парезов нет. Мышечный тонус слегка диффузно снижен.  Сухожильные рефлексы: живые, равные.
В позе Ромберга устойчив. Пальце — носовую пробу выполняет уверенно

Рекомендации: 1.  ЭЭГ (фон + сон) через 1-2 месяца

2. Общий анализ крови (развернутый + тромбоциты) через 2 месяца,
Б/Х  (АЛТ, АСТ, мочевина)  через 1-2 месяца,
Концентрация депакина в крови через 2 месяца.
3. Продолжить  Вальпроевую кислоту в хроноформе 300 мг — 450 мг раза в день непрерывно, длительно.
4.  Явка через 1-2 месяца с   результатами обследования для решения вопроса об отмене терапии.

В 3-ом клиническом примере впервые обратились в 4,5 года по Скорой с приступом во время сна: заведение глазных яблок влево, клонии в конечностях, перекос лица, длительность 5 минут. Через 1 час  повторился такой же пароксизм длительностью 30 минут со рвотой.

По ЭЭГ — элементы эпиактивности по височно-теменным отделам.

Через 3 месяца повторился такой же приступ во время сна: заведение глазных яблок влево, клонии в конечностях, перекос лица, длительность 5 минут. Через 9 часов  повторился такой же пароксизм длительностью 20 — 30 минут со рвотой.

После введения противоэпилептического препарата приступы не повторялись. По ЭЭГ через 2 года эпиактивность не регистрировалась. КТ – без патологии. Развивался с темповой задержкой моторного и речевого развития. Энурез. Планируется отмена вальпроевой кислоты через 2 года 8 месяцев ремиссии, после контрольного обследования. Прогноз по эпилепсии благоприятен.

Пример 4.  Девочка Н.,6 лет.

Дебют приступов в 4 года: позывы на рвоту, рвота.  Сопровождалась «галлюцинациями» – по описанию «озиралась, боялась, плакала».  Длительность приступа с рвотой 5 часов, было 2 эпизода галлюцинаций. По Скорой в инфекционный стационар.

Такие же приступы с многочасовой рвотой повторялись через 6 месяцев — 1 г 8 месяцев. Всего было 4 подобных приступа с рвотой, каждый по 5-6 часов, но только в 1 приступ были галлюцинации. Лечение проводили в инфекционном стационаре.

На ЭЭГ сна — элементы эпиактивности в центральной области.

По МРТ — без патологии.

Анамнез по эпилепсии не отягощен. Ранний анамнез – без отклонений. Росла и развивалась по возрасту. В неврологическом статусе без очаговой неврологической патологии. Интеллект в норме.

Выставлен диагноз: Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом, вариант Панайотопулоса.

Введена вальпроевая кислота в хроноформе в невысокой терапевтической дозе. Приступы не повторялись. По ЭЭГ через 6 месяцев  эпиактивность не выявлена. Препарат отменен через 5 месяцев приёма (по согласованию с родителями), на ремиссии 10 месяцев. Вероятность приступа при ранней отмене АЭП – 10%. Прогноз по эпилепсии благоприятен.

Пример 5. Девочка С, 10 лет.

Жалобы при осмотре: Головная боль в лобной области, сжимающего характера, сопровождающаяся многократной рвотой, чаще в утреннее время, продолжительностью до 3-12 часов, улучшение после сна.

Беспокоит с 4 лет, с частотой 1 раз в 2 недели или перерывы до 4 месяцев. За последнее время 1 раз в 2 месяца, могут быть чаще 2 эпизода через 2 дня.
Периодически во время головной боли отмечается затруднение речи, онемение лица, руки.

2 месяца назад было однократное состояние с прекращением деятельности, была заторможена, затем уснула.

Анамнез:

Дебют приступов в 4 месяца: прекращение деятельности, не дышала, тоническое напряжение в правой руке, всего было 4 приступа.
Проводила обследование в неврологическом стационаре, с диагнозом: Доброкачественные фокальные приступы младенчества. Получала депакин 4 года.

С 5 лет, через 1 год после отмены вальпроевой кислоты, беспокоят состояния во время сна: просыпается от головной боли, многократная рвота.
По ЭЭГ во время пароксизма в 5 лет — региональное замедление по левым височно-затылочным отделам. Выставлен диагноз: Мигрень.
Далее частота приступов неизменна 1 — 3 раза в месяц. В 6 лет назначен топамакс 25 мг/сут на ночь непрерывно, длительно. Приступы были реже и легче, но  с 9 лет — учащение приступов.

В 10 лет в условиях неврологического отделения по ЭЭГ фон — эпиактивности нет; был отменен топамакс через 4 года. Повторные через 6 месяцев  ЭЭГ (фон+сон) — легкие диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга. Эпиактивности нет.

В неврологическом статусе: без очаговой неврологической патологии. Интеллект в норме. Поведение адекватное.

Диагноз: G43 Мигрень. Дифференциальный диагноз: эпилепсия.

Противоэпилептические препараты в настоящее время не показаны.

Прогноз покажет время.

Анализ статистики по Доброкачественной затылочной эпилепсией с ранним дебютом, синдрому Панайотопулоса.

Нами был проведен анализ многолетней работы эпилептологов по реестру Городского центра эпилепсии Новосибирска.

В настоящее время по реестру среди 1699 пациентов в возрасте от 1 месяца до 18 лет – 95 человек с затылочной формой эпилепсии.

Из этих 95 — 47 пациентов с доброкачественной затылочной эпилепсией с ранним дебютом, синдромом Панайотопулоса – это составило 44,65%.

Из них у 1 ребенка (0,47%)  с возрастом произошла трансформация в Идиопатическую генерализованную эпилепсию.

Эпиактивность у этих 47 пациентов представлена и в небольшом количестве: лишь элементы региональной эпиактивности в затылочных, лобных, теменных, центральных областях. При повторных ЭЭГ может исчезать полностью или через несколько месяцев опять быть выявлена (персистирует). Через 1-2 года региональная эпиактивность не регистрируется у большинства пациентов.

Без выявления эпиактивности по ЭЭГ диагноз эпилепсия не выставляли.

Часть пациентов имеет высокий индекс эпиактивности.

Среди 47 пациентов у 6 (2,82%) по ЭЭГ зарегистрирован электрический эпилептический статус в фазу медленного сна.

В лечении доброкачественной затылочной эпилепсии с ранним дебютом, синдрома Панайотопулоса были использованы варианты:

Лечение Синдрома Панайотопулоса

Лечение Синдрома Панайотопулоса

 

Оставлены без терапии 13 пациентов (28%)  —  при не тяжелых и редких приступах (1-2 приступа)
Вальпроаты  — 18 пациентов (38%)  —  большинство пациентов. Отмечался хороший результат терапии: обычно быстро наступала клинико – энцефалографическая ремиссия, препарат отменялся  через 1,5 – 3 года (в среднем через 2 года) от начала терапии.
При ранней отмене, чаще самостоятельной отмене родителями, был отмечен рецидив приступов у 10% детей.

Окскарбазепин — у 5 пациентов (11%). Отмечался такой же хороший результат терапии, как и у вальпроатов.
Топирамат 2 пациентов (4%).  Отмечался такой же хороший результат терапии, как и у вальпроатов.
Леветирацетам 2 пациентов (4%).  Назначался у пациентов с высоким индексом эпиактивности. Отмечался  хороший результат терапии, постепенно уменьшался индекс эпиактивности. Длительность приёма 3 года, с последующей постепенной отменой за 3-5 месяцев.
Были использованы и сочетания: вальпроата и леветирацетам 7 пациентов (13%)  в связи с усилением со временем индекса эпиактивности вторым препаратов вводился леветирацетам. Эта комбинация давала высокий результат – клинико-энцефалографическую ремиссию. Терапия в среднем продолжалась 1,5-3 года.
Комбинация: топирамата и леветирацетама 1 пациент (2%)  аналогична пункту 6.
Комбинация топирамата и вальпроата 1 пациент (2%)  — при неэффективности и сохранении приступов на 1 препарате.
В большинстве случаев в терапии были использованы оригинальные препараты, а не дженерики.

Выводы

Итак, проведя анализ сведений из литературы, истории, собственных данных многолетнего опыта наблюдения за пациентами с особой формой — Доброкачественной затылочной эпилепсией с ранним дебютом, синдромом Панайотопулоса, установили сложности выявления и интерпретации симптомов болезни. Подробно остановились на сходном по клиническим проявлениям состоянии: Синдроме циклической рвоты.

На основании только пяти описанных клинических примеров, выявлено большое разнообразие течения доброкачественной затылочной эпилепсии с ранним дебютом, синдрома Панайотопулоса.

Дети с этой формой эпилепсии относятся к категории «Трудный пациент».

Высока вероятность гиподиагностики – большинство случаев эпилепсии проходят под другими диагнозами.

Есть вероятность неверно определить форму эпилепсии.

Сложность и в том, чтобы точно определиться между симптоматической затылочной эпилепсией и доброкачественной затылочной эпилепсией с ранним дебютом, синдромом Панайотопулоса в сочетании с другими заболеваниями головного мозга.

Определиться с диагнозом следует для решения о времени отмены противоэпилептической терапии: при симптоматической форме лечение более длительное (3 и более лет); при синдроме Панайотопулоса срок терапии рекомендуется короче – в среднем 1-2 года при достижении ремиссии. В случае атипичного течения эпилепсии срок терапии удлиняется.

Приведенные примеры из практики эпилептолога показывают, насколько различны симптомы внутри одной формы эпилепсии.

В представленном видео продемонстрировано, насколько большой круг различных заболеваний, протекающих со рвотой.

Опубликовать в Одноклассники
Опубликовать в Мой Мир
Опубликовать в Google Plus

Ответить

Вы можете использовать эти тэги HTML для форматирования текста комментария: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>