Новостями о Синдроме Ретта и личным опытом делится близкий человек

Новостями о Синдроме Ретта и личным опытом делится близкий человек. Кирилл Красильников «Синдром Ретта — взгляд изнутри«.

Ребенок с Синдромом Ретта

Синдром Ретта — генетическое заболевание, является следствием новой мутации в гене МЕСР2 в Х-хромосоме, встречается у девочек с частотой 1 на 10-15 тысяч родившихся, проявляется множественными стереотипными движениями рук в виде потирания и заламывания, частым шумным дыханием, утратой приобретенных речевых и двигательных навыков с возраста 6 — 18 месяцев, частым присоединением эпилептических приступов, развитием тяжёлой умственной отсталости, влекущие полную зависимость в повседневной жизни. Этот история Кирилла Красильникова, папы девочки с Синдромом Ретта, его взгляд изнутри.

Синдром Ретта — взгляд изнутри

Автор статьи: Кирилл Красильников 

В последнее время число женщин, страдающих синдромом Ретта, неуклонно растет. Примерно каждые 90 минут рождается девочка, страдающая этим заболеванием.

Этот синдром очень коварен и до некоторого времени ни как себя не проявляет. Представьте, что Вы счастливые родители и с интересом наблюдаете, как развивается ваша малышка, покупаете ей игрушки, розовые платья, снимаете видеоролики первых движений, действий и первых слов. Но болезнь уже готовится разрушить жизнь этой маленькой девочки, которую Вы окружаете своей заботой, вниманием и любовью.
Синдром может начать действовать как в шесть месяцев, так и в более взрослом возрасте. Ваша девочка, которая, возможно уже ходит, показывает своим маленьким пальчиком картинки в книжках, глядя на вас огромными глазами, говорит «мама» и «папа», вдруг начинает меняться на глазах. Маленькие ручки, которые еще вчера сжимали любимую игрушку, вдруг перестают ее слушаться. Но вы еще не понимаете, что с ней и думаете, что эта игрушка просто ей не интересна. Возможно, она переключила свое внимание на кубики с картинками, потому что взрослеет, а тем временем синдром начинает убивать все, что вас так радовало в жизни после рождения дочери.

Синдром Ретта страдают девочки

Через некоторое время вы начинаете замечать, что ваша дочка теряет интерес к общению с детьми, которых вы пригласили на ее второй в жизни день рождения или встретили на игровой площадке, и вы уже не слышите выученных ею совсем недавно слов.
Вы, начнете себя успокаивать мыслью о том, что дочка просто взрослеет, и ее выдержанность и спокойствие — признак ее самодостаточности, но это не так.

Синдром неуклонно продолжает забирать все, что вы ей дали, и чему она смогла у вас научиться в этот короткий и очень счастливый период времени. Чуть позже она перестанет брать в руки любые предметы. И вы будете крайне удивлены, когда, вернувшись с работы, протяните своей дочке разноцветною книжицу или новенький мячик, а она пройдет мимо, не обращая внимания на ваше присутствие.
Спустя какое-то время Вы начнете замечать, что ваша маленькая девочка совершает однообразные стереотипные движения руками, как бы потирая ладошки друг об друга, или хлопает ими, как — будто аплодируя какому-то невидимому актеру.

И вот ваша дочь уже не пытается влезть в папины ботинки своими маленькими ножками и не разглядывает стразы на мамином топе.

Зайдя в комнату, видите, как она сидит на полу, сжимая в руке кубик, стучит им по полу, не замечая, что вы ее зовете.

Вы обратитесь к своему врачу, но он может сразу не распознать это ужасное, медленно убивающее девочек заболевание, и вы будете думать, что ваш ребенок аутист. Специалисты, возможно, будут назначать вам препараты, стимулирующие развитее головного мозга, и различные процедуры, которые помогают обычному ребенку развиваться, но ваша девочка будет угасать на глазах.

При этом, со слов родителей, некоторые назначаемые в случае задержки развития стимуляторы могут вызвать судороги.
В дальнейшем вам с дочкой придется пройти множество процедур и сдать большое количество анализов. Возможно, во время проведения магнитно — резонансной томографии, врачи обнаружат атрофию клеток в различных отделах головного мозга, а к этому времени синдром уже будет уверенно убивать дочь.

В дальнейшем у дочери могут начаться судороги. Диагноз Эпилепсия ли это может поставить только опытный эпилептолог. Она может перестать самостоятельно жевать, вам придется научиться кормить ее через трубочку. Ее тело будет обездвижено, и она будет иметь возможность только лежать или сидеть, а все происходящее вокруг будет ей безразлично.

Вы будете снова и снова спрашивать Всевышнего, почему именно ваш ребенок стал жертвой синдрома, который постепенно забирает жизнь любимой дочери, и не будете находить ответа. Вы будете плакать от бессилия и возможности что-либо изменить.

Потом врачи предложат сдать генетический анализ и, по прошествии непродолжительного времени, сообщат всего несколько цифр, например, R294X. Именно в них скрывается ответ на все вопросы, касающиеся диагноза маленькой девочки. «Что же это за цифры?»- спросите вы. Это обозначение той маленькой генетической ошибки, которая произошла во время формирования первых клеток дочки, когда ее жизнь только зарождалась внутри вас. Но для ученых эти цифры обозначают, какой конкретно процесс происходящий в организме девочки убивает ее, и что конкретно не так в генетическом плане.

Моей дочери досталась так называемая точковая мутация R294X в гене MECP2 при которой, по мнению специалистов, болезнь имеет более легкое течение, чем описывалось выше. Так, при мутации R294X в процесс кодирования белка, который должен регулировать работу других генов встраивается так называемый терминирующий кодон, при достижении которого процесс кодирования белка останавливается раньше, чем у здорового человека, и белок получается не полностью функциональным, что и приводит к каскаду нарушений, происходящих в организме ребенка.
На данный момент несколько лабораторий разрабатывают генетические и медикаментозные способы решения данной проблемы.

В настоящее время о причинах и последствиях разрушительного и ужасающего воздействия на женский организм данного заболевания известно многое. Но, не смотря на это,  все новорожденные девочки находятся под угрозой. И только ваша осведомленность и оперативная реакция на нестандартное поведение  дочки, может помочь в своевременной диагностике и улучшении качества жизни ребенка.

Сейчас разрабатываются программы реабилитации для девочек, страдающих этим страшным заболеванием и во многих случаях, они показывают свою эффективность. Если вы заметили у своей дочки симптомы, похожие на описанные выше, не стесняйтесь высказывать свои предположения врачу и, при необходимости, обращайтесь к нескольким специалистам.Синдром Ретта

Для выявления данного заболевания необходимо провести генетический анализ. Чаще всего проблема скрывается в гене МЕСР2, CDLK5, FOXG1, также причиной заболевания может являться делеция локуса Xq28.
Возможно, в России тоже появится команда ученых, которая подключится к поиску лекарства от данного заболевания и будет создан реабилитационный центр для девочек, страдающих синдромом Ретта, так как для улучшения навыков, им нужны постоянные занятия с различными специалистами.

Сидром Ретта у девочек

 

VIII Мировой конгресс по Синдрому Ретта

13-17 мая 2016 года в Республике Татарстан прошёл VIII Международный конгресс по синдрому Ретта, который собрал родителей и специалистов из разных стран, которые объединены одной целью, спасти девушек и их семьи от этого ужасного заболевания. Для справки — Синдром Ретта — X-сцепленное доминантное заболевание, вызванное делецией локуса Xq28 или мутациями гена МЕСР2, лежащего в данном локусе. Ген состоит из 4 экзонов и кодирует метил-СрG-связывающий белок 2. Мутации в этом гене отвечают за 90-95% случаев развития классического синдрома Ретта и 40-60% случаев атипичных форм синдрома Ретта. Белок MeCP2 принадлежит к семейству метил-связывающих протеинов. Он связывается со специфическими генами-мишенями быстро развивающегося мозга и регулирует их экспрессию, влияя, таким образом, на развитие нервной ткани. В гене описано около 800 мутаций, большинство из которых являются нуклеотидными заменами и локализованы в экзонах 3 и 4. Девять точковых мутаций являются наиболее частыми (R168X, R270X, R255X, T158M, R306C, R294X, R133C, R106W, L386fs), доля которых составляет 60-70%, около 10% мутаций – это небольшие делеции (20-150 н.п.) в карбокси-терминальном сегменте гена МЕСР2, крупные перестроения, захватывающие целые экзоны или даже ген составляют от 7,5% в атипичных случаях до 37% при классической форме.

 

VIII  Мировой конгресс по синдрому Ретта

 

Вам будут полезны:

  • Ассоциация содействия больным синдромом Ретта создана в целях содействия выполнению в России исследований по проблемам диагностики и реабилитации синдрома Ретта; оказания информационных и консультативных услуг и помощи семьям, в которых проживают люди с синдромом Ретта, а также учреждениям, содействующим медицинским и педагогическим научным исследованиям синдрома, оказывающим помощь людям с синдромом Ретта и их семьям.
  • Синдром Ретта ранние признаки
  • Европейская ассоциация синдромом Ретта (ERSA) в 2001 г. объединила в своем составе представителей 36 стран, в нее вошли ассоциации из разных европейских стран.
  • Одной из первых была создана Английская ассоциация синдрома Ретта (UK RSA) — в 1985 году, ее Президентом долгие годы была YVONNE MILNE, мама девочки с синдромом Ретта.
  • Европейская сеть синдрома Ретта (EWGRS) была сформирована в 2007 г. Её миссия состоит в том, чтобы продвинуть исследования относительно синдрома Ретта главным образом в Европе, и облегчить формирование совместных сетей исследователей и ассоциаций родителей. Об успехе этой первой инициативы также свидетельствует формирование EuroRETT, европейской Сети о Синдроме Ретта, вовлекшей более 50 исследователей и клиницистов из 5 различных стран, которые были одобрены EC.
  • Международная ассоциация синдрома Ретта (IRSA), штаб-квартира располагается в США. IRSA издала несколько книг и пособий по организации жизнедеятельности детей с синдромом Ретта и о жизни семей, в которых растут такие девочки. В 2000 г. работу организации поддержала известная голливудская актриса Джулия Робертс, которая выступила продюсером и выпустила документальный фильм о синдроме Ретта.
  • IRSA тесно работает с Фондом содействия исследованиям синдрома Ретта (RSRT) по сбору средств на исследования синдрома.
  • Отделение RSRT есть на Украине. Цель работы RSRT — благотворительного Фонда — развитие разработок и поиск лечения синдрома Ретта и связанных с ним нарушений.

 

Видео Синдром Ретта

Видео Особенности работы с Синдромом Ретта

Опубликовать в Одноклассники
Опубликовать в Мой Мир
Опубликовать в Google Plus

Ответить

Вы можете использовать эти тэги HTML для форматирования текста комментария: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>