Как поставить диагноз расстройство аутистического спектра (РАС). Симптомы аутизма у ребёнка.

 

 

Вы заметили симптомы аутизма у ребёнка, решаете к какому специалисту обратиться. У врачей есть сложности, как поставить диагноз аутизм (расстройство аутистического спектра).Симптомы аутизма

О диагностике аутизма у детей на современном этапе размышляет врач Новосибирского медицинского центра Здравица, детский невролог, специализирующийся более 20 лет на помощи детям с расстройством аутистического спектра, Корень Олег Леонидович.

 Аутизм. Корень О. Л.

Невролог Корень Олег Леонидович

Невролог Корень Олег Леонидович

Позволю себе помечтать

О том, какой пазл предстоит собрать, чтобы выйти на новый уровень помощи детям с аутизмом и другими нарушениями психологического развития.

Существует правило — исключительным правом на установление окончательного диагноза «детский аутизм» пользуется врач-психиатр. Появился даже расхожий термин — «официальный аутист». Получить этот статус непросто. Но в этом отношении мы несколько впереди таких стран, как Узбекистан, где первый «официальный» аутист появился лет пять назад.

Процедура получения этого статуса в нашем регионе несколько упростилась. Теперь нет необходимости укладывать ребёнка в психиатрический стационар, а используется форма «дневной стационар».

В интернете бродит текст о том, что недавно в России разрешили ставить диагноз аутизм взрослым. Но я не могу припомнить никакого запрета. Видимо тут работал абсурдный принцип «всё, что не разрешено, запрещено»? Поправьте, если я ошибаюсь, и был какой-то запрет.Аутизм у взрослых

Я не психиатр, а детский невролог и впервые диагностировал РАС четверть века назад. В настоящее время ко мне на прием приходят ежедневно 1-2 новых ребёнка с аутизмом. И я, конечно же, не претендую на установление окончательного диагноза.

Где-то читал, что в США принят такой порядок, диагноз РАС считается предварительным, если ставится после первой консультации и остается предварительным до тех пор, пока установлен только одним специалистом. Думаю, что это правильный подход.

Я не оригинальничаю и в качестве инструмента диагностики использую критерии МКБ-10, основанные на триаде Лорны Винг:

  1. Качественные нарушения социального взаимодействия.
  2. Качественные нарушения вербальной и невербальной коммуникации, а также воображения.
  3. Существенно ограниченные спектр деятельности и интересов.

    Лорна Винг

    Лорна Винг

 

Родителям предлагаю провести самостоятельную диагностику с помощью теста C.A.R.S.

Тест  СARS

Тест СARS

Скачать тест C.A.R.S. для диагностики аутизма

Рейтинговая шкала аутизма у детей — тест C.A.R.S.

Я думаю, что это полезно и для того, чтобы смягчить «синдром страуса«, и для того, чтобы дать родителям инструмент, с помощью которого в будущем они смогут отслеживать положительные изменения.

Синдром страуса

Синдром страуса

Все начинается с диагностики.

В задачи психиатра входит дифференциальная диагностика с другими нарушениями развития, похожими в некоторых своих проявлениях на РАС:

  • Это и расстройства экспрессивной речи F80.1,
  • и расстройства рецептивной речи F80.2,
  • и гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипиями F84.4,
  • и СДВГ F90.0.

    РАС

    РАС

Для эпилептологов задачей является выявить среди детей с признаками нарушения речи и поведения эпилептическую энцефалопатию:

Эпиактивность по ЭЭГ

Эпиактивность при детской когнитивной эпилептической дезинтеграции

 

На этом этапе речь идет о распознавании поведенческого фенотипа. Было бы здорово, если бы кроме критериев МКБ и каких-то предварительно выбранных тестовых методик, врач-психиатр владел бы методами нейропсихологического исследования, либо работал в команде с нейропсихологом.

Основные помехи на начальном этапе диагностики аутизма

  • Субъективизм и использование так называемых «замещающих» диагнозов, которые не значат ничего, кроме того, что у пациента что-то с головой — «органическое поражение ЦНС», «задержка речевого развития», «задержка психического развития», «резидуальная энцефалопатия» и т.п.
  • Вторая проблема — это «неторопливость» диагностики. «Приходите, когда ребенок немного подрастет». Или проконсультировались в декабре. Поставили какой-то формальный предварительный диагноз и далее — «Приходите в марте на дневной стационар. Мы там понаблюдаем и полечим ребенка».
  • Третья проблема — имитация терапии, назначение препаратов с недоказанной эффективностью и неспецифическим действием — «витаминчиков», «ноотропов», «сосудистых».

Совершенно необходимое условие это тесное сотрудничество с генетиками. Если принять, что примерно 70% случаев РАС имеют генетическую причину, то становится понятной роль медико-генетической службы.

Задача генетика

Диагностировать специфические генетические синдромы, одним из проявлений которых может быть РАС:

 

Какой-то объем специальных исследований аутизма доступен и на территории России.

  • Это и кариотипирование,
  • и тандемная масс-спектрометрия аминокислот,
  • и ДНК-диагностика ряда генных заболеваний (Зайдите на сайт Центра Молекулярной генетики).

Центр молекулярной генетики

 

Таким образом, останется группа детей с аутизмом без каких-то специфических морфологических фенотипов, то, что обычно называют идиопатический аутизм.

Дети с идиопатическим аутизмом. Что делать с ними?

Логичным представляется выход на этап полноэкзомного секвенирования. Это весьма непросто.

 

Полноэкзомное секвенирование 2

Полноэкзомное секвенирование

 

Во-первых, по финансовым причинам. Если проводить диагностику в коммерческом режиме, то в России стоимость такого анализа около 100 тыс. рублей.

Вселило оптимизм выступление Григоренко Елены Леонидовны, профессора Йельского университета, которое состоялось этой осенью в НГУ. Их лаборатория как раз занимается исследованиями связи нарушений развития с генетическими аномалиями. И я, конечно, размечтался о возможности сотрудничества. Но тут мне подрезала крылья информация о том, что правила отправки биоматериалов за рубеж настолько сложны, что практически невыполнимы. А ведь речь может идти о сотнях образцов ДНК.

Полноэкзомное секвенирование

Полноэкзомное секвенирование

В США стоимость полноэкзомного секвенирования составляет порядка 1000$.

От главного детского психиатра СФО Валентины Анатольевны Макашевой, я услышал, что выделены квоты для секвенирования ДНК детей с аутизмом на территории России (кажется, в Санкт-Петербурге). Может быть, эта схема начнет работать?

Наша суровая действительность не может помешать мечтам о том, что

  •  Квалифицированные психиатры проводят стандартизованную диагностику РАС, и других поведенческих фенотипов.
  • Энергичные нейропсихологи и неврологи проводят топическую диагностику.
  • Генетики дотошно устанавливают этиологию нарушений.

Ну и ради чего это всё?

Если представить развитие ситуации на шаг вперед, то становится ясно, что только диагностика конкретных мутаций, генетических и возможно даже эпигенетических модификаций, может дать ключ для коррекции дефектов, вплоть до редактирования генома.

Вы, наверное, слышали о технологии CRISPR?

Технологии CRISPR

Технологии CRISPR

Никакого прорыва не случится, пока мы не будем иметь более-менее полных баз данных о причинах РАС. Только исправление первичного генетического или эпигенетического дефекта может создать условия для нормального развития ребенка…

Технологии CRISPR - редактирование генома 1

Технологии CRISPR — редактирование генома

А где же роль психологов занимающихся АВА — терапией?

АВА - терапия

АВА — терапия

В условиях коррекции биологического дефекта их роль и результативность только возрастут!

Приведу в качестве примера знаменитый эксперимент Эдриана Бёрда, проведенный со специальной линией мышей с моделью синдрома Ретта и последующей активацией нормального гена.

эксперимент Эдриана Бёрда 4

Эксперимент Эдриана Бёрда

Вследствие чего, мыши, пассивно сидевшие в середине коробки «мгновенно превращались в любопытных исследователей». Так вот! Если бы мышам было бы предназначено быть говорящими, то после активации нормального гена, они бы не заговорили автоматически и не стали бы демонстрировать образцы прагматического и социально обусловленного поведения. Всё это формируется только в результате обучения и тренировки.

 

Автор статьи: Корень Олег Леонидович, детский невролог медицинского центра Здравица в Новосибирске.

Корень Олег Леонидович и дети

Корень Олег Леонидович и дети

Из статьи мы узнали о симптомах аутизма, смогли провести самостоятельную диагностику с помощью теста CARS, получили ориентиры этапов подтверждения РАС, какие специалисты могут поставить диагноз аутизм и помочь.

 

На видео: детский аутизм можно вылечить

На втором видео: ребенок с синдромом Ангельмана с признаками аутизма

Опубликовать в Одноклассники
Опубликовать в Мой Мир
Опубликовать в Google Plus

Ответить

Вы можете использовать эти тэги HTML для форматирования текста комментария: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>