Рубрика «Наследственные болезни»

Наследственные болезни и эпилепсия

Врождённый птоз и синкинезии или эпилепсия? Синдром Маркуса Гунна как проявляется, чем лечить, какой прогноз

Врождённый птоз и синкинезии или эпилепсия? Синдром Маркуса Гунна как проявляется, чем лечить, какой прогноз, описание собственных наблюдений нескольких неврологических пациентов.   Интересный случай произошел на моём приёме детского невролога – эпилептолога. Мама отмечает у ребенка странные моргания одним глазом. Провели стандартные обследования: НСГ, затем МРТ, ЭЭГ. После повторных консультаций с неврологами по результатам, никаких изменений в обследованиях не обнаружили. …

В Международный день редких болезней 2020 о Синдроме Фелан – МакДермида и аутизме

В 2020 год самый редкий календарный день случился – это 29 февраля. Символично этот день избран Международным днём редких заболеваний (Rare Disease Day). В период 28-29 февраля 2020 проходила крупная Сибирская неврологическая школа в Омске. Неврологам ясно, что часть болезней мало известна широкой публике. Поделюсь с вами редкой нозологией, о которой нам напомнили на конференции именно в …

Новостями о Синдроме Ретта и личным опытом делится близкий человек

Новостями о Синдроме Ретта и личным опытом делится близкий человек. Кирилл Красильников Синдром Ретта — взгляд изнутри. Синдром Ретта — генетическое заболевание, является следствием новой мутации в гене МЕСР2 в Х-хромосоме, встречается у девочек с частотой 1 на 10-15 тысяч родившихся, проявляется множественными стереотипными движениями рук в виде потирания и заламывания, частым шумным дыханием, утратой …