Что мы знаем об идиопатической генерализованной эпилепсии? 

За последние годы накоплен большой опыт в изучении, описании, диагностике и лечении идиопатических генерализованных эпилепсий.

Определение ИГЭ

Идиопатические генерализованные эпилепсии (ИГЭ)

— формы генерализованных эпилепсий, при которых все типы приступов являются первично-генерализованными (абсансы, миоклонии, генерализованные тонико-клонические, миоклонически-астатические) и сопровождаются на ЭЭГ  диффузными билатерально-синхронными разрядами.

Благодаря сочетанию определенных генов наследуется форма и тип течения болезни.

Особенности идиопатических генерализованных эпилепсий

1. Начало эпилепсии чаще в  детском  возрасте, хотя может быть и у взрослых.
2. Чаще приступы случаются при пробуждении или засыпании, утром. Приступы могут быть спровоцированы (провокаторы: телевизор, раннее пробуждение, лишение сна, гипервентиляция).
3. Не характерны изменения в неврологическом статусе или может быть рассеянная  микросимптоматика.
4. Характерен сохранный интеллект или легкие когнитивные  нарушения, которые встречаются в 3–11% случаев. Могут быть легкие поведенческие нарушения в виде гиперактивности, неуправляемости.
5. Не характерны  структурные изменения в мозге.
6. На ЭЭГ сохраняется основной ритм.
7. Характерна эпиактивность в виде: первично-генерализованной и билатерально-синхронной пик- и полипик-волновой активности с частотой 3 Гц и более. Возможны: региональные изменения, фронтальное преобладание, билатерально-асинхронное начало, медленно-волновая региональная.
8. Как правило, благоприятный прогноз на выздоровление, но часты и  рецидивы.

Существовало два принципиальных взгляда на проблему классификации идиопатических генерализованных эпилепсий. Предполагалось, что ИГЭ может представлять собой единое заболевание с вариабельными фенотипами, однако результаты нейро-генетических исследований показали, что:

Идиопатические генерализованные эпилепсии — это не одно заболевание, а  большая группа различных синдромов. Выделение отдельных форм ИГЭ имеет большое практическое значение при выборе тактики обследования, лечения и прогнозировании течения данной формы.

Формы идиопатических генерализованных эпилепсий:

1. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества;
2. Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами (синдром Доозе);
3. Эпилепсия с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари);
4. Детская абсанс эпилепсия (ДАЭ);
5. Идиопатическая генерализованная эпилепсия с вариабельным фенотипом:

5.1. Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ);

5.2. Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ);

5.3. Эпилепсия с изолированными генерализованными тонико-клоническими приступами;

5.4. Генерализованная эпилепсия с фебрильными приступами плюс.

Описаны наследственно-обусловленные вариабельные фенотипы. Так, выделяется по 5 фенотипов ДАЭ и ЮМЭ.  Набор генов определяет особенности течения этих форм эпилепсии, их эволюцию, ответ на терапию, исход. На злободневный вопрос родителей, что в их семьях нет людей с эпилепсией, готов ответ: «Зачастую мутации у людей с эпилепсией возникли впервые, и у родственников не было предрасположенности, их родители не являются носителями генов, ответственных за склонность к эпилепсии».  

 Эпилептические синдромы, пока не внесенные

в классификацию идиопатических генерализованных эпилепсий:

1. Идиопатическая генерализованная эпилепсия с абсансами, дебютирующими в раннем детском возрасте;
2. Периоральный миоклонус с абсансами;
3. Идиопатическая генерализованная эпилепсия с фантомом абсанса,
4. Миоклонии век с абсансами (синдром Дживонса);
5. Аутосомно-доминантный кортикальный тремор;
6. Семейная доброкачественная миоклонус-эпилепсия;
7. Другие.

ЭЭГ при  идиопатических генерализованных эпилепсиях

Характерной для идиопатических генерализованных эпилепсий является наличие диффузной эпилептической активности на ЭЭГ.

При идиопатических генерализованных эпилепсиях  в 20-50 % случаев встречаются и региональные  изменения на ЭЭГ:

1.  Медленно-волновые изменения.
2. Региональные спайки и острые волны, независимые от генерализованных разрядов.
3. Региональные спайки, комплексы спайк-волна, медленные волны перед генерализованной эпиактивностью.

ЭЭГ – картина может быть изменчива.

1. Первично — генерализованная активность может приобретать фокальные черты.
2. Возможна амплитудная асимметрия генерализованных разрядов.

  Как лечить  идиопатические генерализованные эпилепсии?

Предпочтение отдают препаратам вальпроевой кислоты.

Препаратом выбора является  и леветирацетам (Новости по леветирацетаму, смотрите статью: Аналоги кеппры).

Хороший эффект от лечения наблюдают  у ламотриджина,  используют также топирамат, при абсансах и миоклониях —  этосуксимид (суксилеп).

Из-за наличия побочных эффектов всё реже используются барбитураты и бензодиазепины (клоназепам).

Следующим шагом при неэффективности монотерапии является введение второго противоэпилептического препарата. Обычно, это комбинация из вышеназванных препаратов.

 Не назначаем при идиопатических генерализованных эпилепсиях:

карбамазепин, окскарбазепин,  фенитоин,  габапентин,  прегабалин,  тиагабин,  вигабатрин.

Идиопатические генерализованные эпилепсии. Собственные наблюдения.

В своей работе эпилептологи  на базе амбулаторного приёма противоэпилептологического центра в Новосибирске уже более 10 лет ведут статистику – реестр по эпилепсии.

Среди пациентов с эпилепсией, наблюдающихся у нас в консультативно — поликлиническом отделении в течение этих 10 лет, статистические данные за последние годы примерно одинаковые.

Так, мы выяснили, что 20-22% от всех форм эпилепсии у детей от рождения до 18 лет составляют идиопатические формы эпилепсии. Колебания по годам количества идиопатических генерализованных эпилепсий  в течение 10 лет незначительные и составляют 1-2%.

 

	2011	2012	2013
Идиопатические генерализованныеэпилепсии	350 – 22,9%	336 – 21,3%	343 – 20,2%

К 18 годам, когда детская служба передает пациентов в медицинские учреждения для взрослых, наблюдается такой исход по заболеванию.

Статистика за период 2012-2014 годов

Всего было под наблюдением 112 детей 1994 года рождения с эпилепсией, на момент достижения возраста 18 лет:

21% — вылеченные детские формы эпилепсии;

30 % — детей с идиопатическими генерализованными эпилепсиями;

61% — детей с симптоматическими  фокальными формами эпилепсии.

Под наблюдением также было 116 детей 1995 года рождения с эпилепсией, на момент достижения ими возраста 18 лет:

28% — вылеченные детские формы эпилепсии;

26 % — детей с идиопатическими генерализованными эпилепсиями;

62% — детей с симптоматическими фокальными формами эпилепсии.

Как мы видим, до достижения  18 лет от всех пациентов с эпилепсией менее трети  детей  (26-30%) с активными формами идиопатических генерализованных  эпилепсий.

Под «вылеченными формами» мы понимаем, что у этих детей наступает стойкая ремиссия по эпилепсии и противоэпилептические препараты  уже отменены. Среди них есть и формы идиопатических генерализованных  эпилепсий –  Детская абсанс эпилепсия,  Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества и Генерализованная эпилепсия с фебрильными приступами плюс.

Итак, мы обсудили особенности идиопатических генерализованных эпилепсий, их доброкачественное течение, хороший прогноз, эффективность терапии.  Проведя анализ данных за 10 лет, установили, что это достаточно многочисленная группа: среди всех детей от рождения до 1 8 лет   20-22% составляют идиопатические генерализованные эпилепсии. 

Проводила анализ статистических данных реестра по эпилепсии

врач невролог — эпилептолог Волкова О.К.

Статью редактировал невролог – эпилептолог  к.м.н. Волков И.В.