Врождённый птоз и синкинезии или эпилепсия? Синдром Маркуса Гунна как проявляется, чем лечить, какой прогноз

Врождённый птоз и синкинезии или эпилепсия? Синдром Маркуса Гунна как проявляется, чем лечить, какой прогноз, описание собственных наблюдений нескольких неврологических пациентов.

Односторонние моргания и птоз
Односторонние моргания и птоз

 

Интересный случай произошел на моём приёме детского невролога – эпилептолога. Мама отмечает у ребенка странные моргания одним глазом. Провели стандартные обследования: НСГ, затем МРТ, ЭЭГ. После повторных консультаций с неврологами по результатам, никаких изменений в обследованиях не обнаружили.

Сначала боялись страшных диагнозов: новообразования в головном мозге, эпилепсии. Даже пытались лечить моргания ноотропами, но безуспешно.

Ребёнку уже 2 года 2 месяца, а с диагнозом врачи определиться пока не смогли.

Из описания жалоб родителей пациента:

Ребенок зажмуривает глаз. Широко раскрывает и закрывает один глаз. Моргает только левый; а правый глаз находится в обычном положении и в это время не моргает (закрыт или открыт).

Может наблюдаться время от времени слезотечение и припухлость моргающего века, признаки конъюнктивита.

Симптомы мама заметила сразу после рождения при сосании соски, груди или смеси из бутылочки. Если ребенок не сосет, то никаких зажмуриваний нет.

Длительность пароксизма зажмуривания строго соответствует времени сосания.

Односторонние моргания с частотой примерно 1 раз в секунду. Продолжаются мигания по 1-7 минут или до 20 минут, пока происходит кормление. Могут быть паузы в моргании, если ребёнок приостанавливается и не сосёт. Отвлечь от моргания малыша можно, прекратив сосание.

“Еще нас беспокоит, что этот глаз меньше по размеру,” – продолжает мама мальчика.  Глазная щель слева Уже, чем справа. Так всегда было. Разница глазных щелей немного меняется при жевании. Но глаз левый всегда птозирован.

“Мы за него боимся. Никто из врачей неврологов из разных клиник не может поставить диагноз.

У нас на видео записано, как он моргает при сосании молочной смеси из бутылочки.

Это эпилептические приступы? У ребенка эпилепсия?”- тревожно спрашивают на приёме родственники.

Давайте разбираться с вашим случаем врожденных односторонних морганий

  • Провела опрос. Кроме птоза и моргания других жалоб нет. Развивается по возрасту.
  • По изученным выпискам из род дома следует, что ранний анамнез не отягощен. Беременность и роды были благополучные, в срок, без осложнений. Ребенок родился с нормальным весом, ростом, 8/9 баллов по шкале Апгар.
  • По предыдущим осмотрам неврологов описаны “приступы мигания глаза” и птоз.
  • Результаты ЭЭГ в фоне – без патологических нарушений. Эпилептической активности нет.
  • МРТ головного мозга под общим наркозом 1,5 Тесла – данных за патологический процесс нет.
  • При неврологическом осмотре пациента выявлены только врожденный птоз и синкинезии левого века, синхронно с сосанием соски, без сосания моргания нет. Психо-моторное развитие по возрасту.
  • На представленном родителями коротком видео записан акт сосания смеси из бутылочки. На видеозаписи: синхронно с сосательными движениями видны ретракции левого глаза и птоз левого глаза.

ДЕЛАЕМ ВЫВОД:

Моргания односторонние, ситуационно обусловленные, провоцируемые только сосанием и другими движениями челюсти. Нет, это не эпилепсия. На эпилептические приступы не похожи.

Я замечаю, что у мамы пациента такой же, как и малыша птоз и легкие едва заметные моргания при разговоре.

“Вы же знаете, что у Вас тоже самое? – обращаюсь я к маме, – Тот же врожденный птоз и легкие, почти незаметные мигания одним глазом”.

“Да, у меня с рождения один глаз меньше другого, я уже привыкла,” – отвечает мама пациента.

“У вас обоих Синдром Маркуса Гунна, ” – ставлю диагноз и начинаю рассказывать об этом синдроме.

Синдром Маркуса Гунна – аномальное движение верхнего века, провоцируемое движением челюсти

 Синдром назван в честь  английского офтальмолога Маркуса Гунна, который первый описал этот врожденный односторонний птоз в 1883 году.

Историческая справка по Синдрому Маркуса-Гунна и описавшего синдром автора 

Роберт Маркус Ганн
Роберт Маркус Ганн
Роберт Маркус Ганн или Гунн, трактовка зависит от прочтения. Robert Marcus Gunn
(1850, Даннет – 29.11.1909, Хиндхед) – шотландский офтальмолог.
Гунн учился в школе в Голспи. Впоследствии успешно изучал медицинскую науку в Университете Сент-Эндрюс и Эдинбургском университете.
Был обладателем дипломов с отличием МА в 1871 и МВ, СМ в 1873 годах. Изучал прямую офтальмоскопию, ставшую впоследствии широко известным навыком. Изучал Джеймса Сайма, Джозефа Листера и Дугласа Ар Гил Робертсона.
 
Карьера Роберта Маркуса Гунна началась в больнице Мурфилдс, где он работал домашним доктором. Далее углубил профессиональные навыки в области сравнительной анатомии в больнице университетского колледжа.
1874 и 1875 годы летом консультировал всех пациентов в приюте Пертского округа.
6 месяцев провел в Вене, работая под руководством Эдуарда Йегера фон Якстталя.
После вернувшись в Мурфилдс в 1875 году, стал младшим домашним хирургом.
И уже в 1876 году перешел в старшие домашние хирурги. Он следовал стерильной техники Листера, улучшая результаты хирургии катаракты.
 
В Австралию Гунн поехал в 12.1879 года  за образцами глаз местных животных. По результатам исследований опубликовал работу в “Журнале анатомии и физиологии” по теме сравнительной анатомии глаза. Изучения новых образцов глаз продолжил после возвращения в Англию.
В 1882 году Гунн становится членом Королевского колледжа хирургов.
Далее ассистентом хирурга в Мурфилдсе в 1883 и хирургом в 1888 г. 
В 1883 поступил хирургом-офтальмологом в больницу “Больные дети”.
В 1886г устраивается параллельно в Национальную больницу для парализованных и пациентов с эпилепсией на Куин-сквере в 1898 г.
В 1907 г. выбран вице-президентом отделения офтальмологии общества, уже будучи старшим хирургом в Мурфилдсе.
В роли вице-президента он представил систематическое обучение глазным болезням, по аналогии с образованием в Вене.
 
Нам известен симптом, который впервые описал Robert Marcus Gunn и носящий его имя, Синдром Маркуса-Гунна. 


Теперь вы знаете, что этот синдром: Врожденный птоз одного глаза и синкинезии при жевании и сосании на том же глазу, назван в честь британского офтальмолога Роберта Маркуса Ганна (или также верно называть “Гунна”).  
 
 Синдром Маркуса Ганна (или синдром Гунна) 
Синдром Маркуса Гунна – аномальное движение верхнего века и врожденный птоз на той же стороне.
Проявление синдрома Гунна  –  это односторонний птоз, уменьшающийся при открывании рта или движении челюсти в противоположную сторону, хорошо заметный при сосании или жевании. Если рот открыть шире, то глазная щель станет шире.
При жевании птоз немного уменьшается.
Частота встречаемости Синдрома Маркуса – Гунна 5% среди всех врожденных птозов, одинакова среди мужского и женского пола. 
Пальпебромандибулярный синдром – редкий врожденный, чаще односторонний птоз, сопровождающийся синкинезиями в виде закрывания и открывания одноименного глаза при раздражении крыловидной мышцы на стороне птоза.
Непроизвольное поднимание опущенного века наблюдается при жевании, сосании, открывании рта, зевоте. Отведение нижней челюсти в сторону, противоположную птозу, также сопровождается ретракцией верхнего века.
Мышца, поднимающая верхнее веко, получает иннервацию от моторных веточек тройничного нерва. При синдроме Гунна отмечается аномалия развития нерва. Насильственные движения обусловлены поражением ствола мозга, могут осложняться амблиопией или косоглазием, что встречается гораздо реже.
Версия, обосновывающие развитие Синдрома Маркуса-Гунна
Филогенетическая теория объясняет болезнь жаберно-ротовыми синкинезиями, которые эволюционно перестали существовать у человека. Рудимент остался от рыб: если рыбы открывают рот, то приоткрываются их жаберные дуги.

Клинический пример Синдрома Маркуса-Гунна

В своей практике я наблюдала ещё один семейный случай пальпебромандибулярного синдрома у девочки с 1 месяца до возраста 3 лет.
Семейный анамнез любопытен: такие же как у моей пациентки симптомы (врожденный птоз и синкинезии) отмечались у родственников до третьего поколения. О более ранних поколениях не было информации.
Родители девочки (назовём её Софьей) провели опрос родственников. Выяснили, что у бабушки, двоюродной бабушки, мамы и тёти с её двумя дочерями птоз и синкинезии отмечались с рождения. Сделали видео регистрацию симптомов у родственников.
Результаты собственных расследований и видео моргания и птоза у всех родственников родители девочки предоставили мне на осмотре, но не для публикации.
Прогноз при генетическом синдроме Маркуса-Гунна
Со временем ко взрослому возрасту у всех шести наблюдаемых людей птоз стал чуть менее заметен, но сохраняется. Синкинезии минимальны, но заметны окружающим аномальные движения одного глаза при разговоре, жевании и зевоте.
Становится ясно, что люди с врожденным Синдромом Маркуса-Гунна учатся управлять своим веком, делают это автоматически. 
Маскирование птоза и мигательных движений происходит в нужные моменты, порой особенности лица почти незаметны окружающим.
У бабушки, женщин второго поколения (мамы и её сестры), а также у третьего поколения (нашей пациентки и её двух двоюродных сестёр) степень птоза и синкинезий примерно одинаковая.
Эта семья называет свой необычный наследственный синдром “носителем своего родового признака“. Относятся члены этой генетической линии к своим редким симптомам с гордостью, считая “отметкой свыше, приносящей удачу и изобилие”.
Все родственники, которые имели генетический синдром Маркуса-Гунна в этой семье были женщинами.  Это не значит, что у мужского пола такого симптома не наблюдается. Так случилось, что в этой семье рождались только девочки, по 1-2 ребенка в семье.
Родители Сони выяснили для себя причину врожденного птоза и синкинезий, как генетическую патологию. Понаблюдали в своем роду по линии мамы, что птоз вызывает умеренный дискомфорт и не сильно прогрессирует. Воодушевились даже, что птоз оценен родственниками как “отметка рода и удача”.
Проведя своё исследование, обнаружили, что синдром Маркуса-Гунна может ухудшать зрение. Часть родственников носят очки с молодого возраста. Хотя у бабушки 82 лет было зрение на уровне средневозрастных показателей.
Выяснили у меня, врача-эпилептолога, что эти моргания не являются эпилептическим синдромом и не требуют лечением противоэпилептическими препаратами.
Симптомы болезни требуют динамических обследований, наблюдений и симптоматического лечения.
 
Обратились в динамике через 2 года на очередной профилактический осмотр всеми специалистами, включая невролога.
Со словами: “Вы нас помните, мы с Синдромом Маркуса – Гунна?”
Я помню, ведь случай необычный.
При осмотре Софьи в 3 года сохраняются чуть менее яркие проявления Синдрома Маркуса- Гунна: умеренный птоз и заметные содружественные мигания века слева при жевании и разговоре. Другой очаговой неврологической патологии не выявлено. Нервно-психическое развитие соответствовало возрасту. Соматически здорова.

Причины синдром Маркуса Гунна

В литературе указано, что синдром Маркуса Гунна может быть как врожденным, так и приобретенным.
Этиология приобретенного Синдрома Маркуса -Гунна:
  • удаление верхнечелюстных зубов,
  • ранение лицевого нерва, например, при оперативных вмешательствах,
  • черепно-мозговая травма,
  • нейроинфекции (энцефалит),
  • прогрессирующая ишемия головного мозга,
  • нарушения мозгового кровообращения (ОНМК),
  • диабетическая невропатия,
  • рассеянный склероз,
  • психическая травма.

Лечение синдрома Маркуса Гунна зависит от этиологии

 
Вторичный (приобретенный) синдром Маркуса Гунна нуждается в лечении согласно основному заболеванию, как ЧМТ, энцефалит, нейропатия лицевого нерва.
Врожденный легкий синдром Маркуса Гунна в лечении не нуждается.
 

Методы лечения Синдрома Маркуса -Гунна 

Физиолечение при Синдроме Маркуса-Гунна
 
1. Теплолечение:
  • Парафиновые (тёплые) аппликации периорбитально и на область крыловидной мышцы на стороне птоза.
  • УВЧ на верхний квадрант лица
  •  Гальванизация
  • Дарсонваль области верхнего века и скуловой области
2. Массаж лица (расслабляющий, избирательный, точечный) в щадящем режиме и обучение самомассажу
3. Лейкопластырная поддержка верхнего века
До 10 лет оперативное лечение не показано, так как формирование глазного яблока и глазной щели завершается к этому возрасту. Поэтому востребована временная фиксация века обычным лейкопластырем.
Техника лейкопластырной коррекции индивидуальна, консультируйтесь с опытными специалистами, чтобы обучиться технике для себя.
4. ЛФК – специальная мимическая гимнастика при Синдроме Маркуса-Гунна
Цель упражнений: стимуляция работы мышц верхней части лица, обучение самоконтролю над мышцами, предотвращение мигания, минимизация птоза.
Комплекс упражнений для мышц лица при Синдроме Маркуса Гунна
  • круговые вращение глаз; выполнять медленно, без движения головой (1 минута)
  • зажмуривание век и поочередное широкое открывание глаз (5-10 повторений)
  • в положении с запрокинутой головой и открытым ртом, моргание 40 секунд
  • взор направить вперед, далее опустить и резко поднять глаза (5-10 повторений)
  • кончиками пальцев слегка сжать и натянуть назад кожу на височной области. При этом глаза открываются шире. Начинаем частые  моргание 40 секунд.
  • опускать глаза, с задержкой на кончике носа на 15 секунд и далее вниз. После пауза для расслабления на 10 секунд и вновь поднять взор (5-10 повторений).
 

 Хирургическое лечение Синдрома Маркуса – Гунна

Синдром Маркуса-Гунна может быть не просто косметическим дефектом, делающий лицо апатичным и провоцирующий поднятие бровей, а может приводить к снижению зрения.
При тяжелых формах птоза возможно хирургическое лечение, как любого птоза, если нет эффекта от консервативных мер, применяемых более чем 6 месяцев.
Вторым условием операции – возраст старше 5 лет.
Проводится под общим наркозом.
Швы снимают через 15 дней.

Хирургические операции при Синдроме Маркуса Гунна

Выделяют 3 подгруппы операций:
  • Методика Гесс – показана при полном отсутствии движений мышцы поднимающей верхнее века (леватора) и верхней прямой мышцы. Подтягивают веко наложением швов, которые с помощью иголок выводятся через лобную мышечную ткань выше бровей.
  • Способ Мотэ – благодаря укреплению верхней прямой мышцы осуществляют усиление работы поднимающей мышцы.
  • Операция по Блашковичу – методика создание складки леватора.
Оперативное лечение при Синдроме Маркуса Гунна противопоказано
  • у пациентов с параличом 3 пары черепно-мозговых нервов,
  • при потери чувствительности роговой оболочки глаза.

Традиционные средства народной медицины при синдроме Маркуса Гунна

Фитотерапия:
1. Ледяные компрессы
Массаж и обтирание век и периорбитальной области кубиками из льда из настоев трав. Уменьшает птоз, тонизирует, закаливает, укрепляет сосуды, выравнивает цвет кожи.

2. Фитокомпрессы

Отвар цветов ромашки, листьев петрушки и березы. Смочить ватный диск отваром трав, слегка отжать и делать ежедневные компрессы на веки в течение 5-10 минут.
3. Яичная маска
Местное лечение масками для придания эластичности, тургора и укреплению мягких тканей глаза, предотвращение конъюнктивита, раздражения кожи и слизистых глаз/
Отделить белок от желтка яиц. Перемешать яичный белок с  5 каплями оливковкового масла. Нанести белок с маслом оливы на веки, смыть маску через 30 минут теплой водой.
4. Картофельная маска
Сырой картофель очистить, измельчить блендером или на терке, подержать массу в холодильнике 20 минут. Полученным сырым картофельным  пюре сделать компресс на веки на 15 минут, смыть теплой водой.
5. Компресс чайными пакетиками
После заваривания чая или отвара ромашки в фильтр пакетах отжать и приложить на веки в горячем (по переносимости), теплом или холодном виде на 5-15 минут.
Глаза отдохнут, расслабятся мышцы, противовоспалительное действие фитонцидов окажет свой эффект.
Предостережение при Синдроме Маркуса -Гунна:
Мимические мышцы, мышцы глаза и окружающая ткань вокруг глаза – тонкие и склонны к повреждению. Поэтому излишние местные манипуляции скорее вредны, чем полезны вообще. Руководствуйтесь здравым смыслом в действиях, затраченных на местное лечение и придание важности процедур. 

Прогноз при врожденном Синдроме Маркуса – Гунна

Прогноз благоприятный для жизни и работы.

Болезнь врожденная, первые признаки заметны с момента сосания и сохраняются в одинаковой степени до 7-10 лет.

Со временем пациенты благодаря самообученному частичному контролю над сокращением мышц пораженного глаза, могут приглушить внешние симптомы птоза и синкинезии в виде мигания глазом при сокращении мышцы.
Это хорошо демонстрирует на видео молодой человек с Синдромом Маркуса – Гунна:

Подводя итог статьи, консервативное лечение, гимнастика для глаз, местное лечение народными средствами уменьшает птоз, сохраняет баланс работы мышц обоих глаз. С возрастом пациенты привыкают к своей врожденной особенности, адаптируются и компенсируют разными внешними или психологическим уловками асимметрию глаз.

Задача родителей при синдроме Маркуса -Гунна: найти опытных квалифицированных специалистов невролога и окулиста, которые будут наблюдать вас в течение жизни. Чтобы минимизировать проявления, не навредить и настроиться на позитивное мышление, по крайней мере в отношении своего птоза и синкинезий.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *