Вы заметили симптомы аутизма у ребёнка, решаете к какому специалисту обратиться. У врачей есть сложности, как поставить диагноз аутизм (расстройство аутистического спектра).
О диагностике аутизма у детей на современном этапе размышляет врач Новосибирского медицинского центра Здравица, детский невролог, специализирующийся более 20 лет на помощи детям с расстройством аутистического спектра, Корень Олег Леонидович.
Аутизм. Корень О. Л.
Позволю себе помечтать
О том, какой пазл предстоит собрать, чтобы выйти на новый уровень помощи детям с аутизмом и другими нарушениями психологического развития.
Существует правило — исключительным правом на установление окончательного диагноза «детский аутизм» пользуется врач-психиатр. Появился даже расхожий термин — «официальный аутист». Получить этот статус непросто. Но в этом отношении мы несколько впереди таких стран, как Узбекистан, где первый «официальный» аутист появился лет пять назад.
Процедура получения этого статуса в нашем регионе несколько упростилась. Теперь нет необходимости укладывать ребёнка в психиатрический стационар, а используется форма «дневной стационар».
В интернете бродит текст о том, что недавно в России разрешили ставить диагноз аутизм взрослым. Но я не могу припомнить никакого запрета. Видимо тут работал абсурдный принцип «всё, что не разрешено, запрещено»? Поправьте, если я ошибаюсь, и был какой-то запрет.
Я не психиатр, а детский невролог и впервые диагностировал РАС четверть века назад. В настоящее время ко мне на прием приходят ежедневно 1-2 новых ребёнка с аутизмом. И я, конечно же, не претендую на установление окончательного диагноза.
Где-то читал, что в США принят такой порядок, диагноз РАС считается предварительным, если ставится после первой консультации и остается предварительным до тех пор, пока установлен только одним специалистом. Думаю, что это правильный подход.
Я не оригинальничаю и в качестве инструмента диагностики использую критерии МКБ-10, основанные на триаде Лорны Винг:
- Качественные нарушения социального взаимодействия.
- Качественные нарушения вербальной и невербальной коммуникации, а также воображения.
- Существенно ограниченные спектр деятельности и интересов.
Лорна Винг
Родителям предлагаю провести самостоятельную диагностику с помощью теста C.A.R.S.
Скачать тест C.A.R.S. для диагностики аутизма
Рейтинговая шкала аутизма у детей — тест C.A.R.S.
Я думаю, что это полезно и для того, чтобы смягчить «синдром страуса«, и для того, чтобы дать родителям инструмент, с помощью которого в будущем они смогут отслеживать положительные изменения.
Все начинается с диагностики.
В задачи психиатра входит дифференциальная диагностика с другими нарушениями развития, похожими в некоторых своих проявлениях на РАС:
- Это и расстройства экспрессивной речи F80.1,
- и расстройства рецептивной речи F80.2,
- и гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипиями F84.4,
- и СДВГ F90.0.
РАС
Для эпилептологов задачей является выявить среди детей с признаками нарушения речи и поведения эпилептическую энцефалопатию:
На этом этапе речь идет о распознавании поведенческого фенотипа. Было бы здорово, если бы кроме критериев МКБ и каких-то предварительно выбранных тестовых методик, врач-психиатр владел бы методами нейропсихологического исследования, либо работал в команде с нейропсихологом.
Основные помехи на начальном этапе диагностики аутизма
- Субъективизм и использование так называемых «замещающих» диагнозов, которые не значат ничего, кроме того, что у пациента что-то с головой — «органическое поражение ЦНС», «задержка речевого развития», «задержка психического развития», «резидуальная энцефалопатия» и т.п.
- Вторая проблема — это «неторопливость» диагностики. «Приходите, когда ребенок немного подрастет». Или проконсультировались в декабре. Поставили какой-то формальный предварительный диагноз и далее — «Приходите в марте на дневной стационар. Мы там понаблюдаем и полечим ребенка».
- Третья проблема — имитация терапии, назначение препаратов с недоказанной эффективностью и неспецифическим действием — «витаминчиков», «ноотропов», «сосудистых».
Совершенно необходимое условие это тесное сотрудничество с генетиками. Если принять, что примерно 70% случаев РАС имеют генетическую причину, то становится понятной роль медико-генетической службы.
Задача генетика
Диагностировать специфические генетические синдромы, одним из проявлений которых может быть РАС:
- Это и туберозный склероз,
- и синдром Мартина-Белл,
- и синдром Ангельмана,
Синдром Ангельмана - и синдром Сотоса,
- и Синдром Рубинштейна — Тейби,
Синдром Рубенштейна Тейби - наследственные обменные заболевания.
Какой-то объем специальных исследований аутизма доступен и на территории России.
- Это и кариотипирование,
- и тандемная масс-спектрометрия аминокислот,
- и ДНК-диагностика ряда генных заболеваний (Зайдите на сайт Центра Молекулярной генетики).
Таким образом, останется группа детей с аутизмом без каких-то специфических морфологических фенотипов, то, что обычно называют идиопатический аутизм.
Дети с идиопатическим аутизмом. Что делать с ними?
Логичным представляется выход на этап полноэкзомного секвенирования. Это весьма непросто.
Во-первых, по финансовым причинам. Если проводить диагностику в коммерческом режиме, то в России стоимость такого анализа около 100 тыс. рублей.
Вселило оптимизм выступление Григоренко Елены Леонидовны, профессора Йельского университета, которое состоялось этой осенью в НГУ. Их лаборатория как раз занимается исследованиями связи нарушений развития с генетическими аномалиями. И я, конечно, размечтался о возможности сотрудничества. Но тут мне подрезала крылья информация о том, что правила отправки биоматериалов за рубеж настолько сложны, что практически невыполнимы. А ведь речь может идти о сотнях образцов ДНК.
В США стоимость полноэкзомного секвенирования составляет порядка 1000$.
От главного детского психиатра СФО Валентины Анатольевны Макашевой, я услышал, что выделены квоты для секвенирования ДНК детей с аутизмом на территории России (кажется, в Санкт-Петербурге). Может быть, эта схема начнет работать?
Наша суровая действительность не может помешать мечтам о том, что
- Квалифицированные психиатры проводят стандартизованную диагностику РАС, и других поведенческих фенотипов.
- Энергичные нейропсихологи и неврологи проводят топическую диагностику.
- Генетики дотошно устанавливают этиологию нарушений.
Ну и ради чего это всё?
Если представить развитие ситуации на шаг вперед, то становится ясно, что только диагностика конкретных мутаций, генетических и возможно даже эпигенетических модификаций, может дать ключ для коррекции дефектов, вплоть до редактирования генома.
Вы, наверное, слышали о технологии CRISPR?
Никакого прорыва не случится, пока мы не будем иметь более-менее полных баз данных о причинах РАС. Только исправление первичного генетического или эпигенетического дефекта может создать условия для нормального развития ребенка…
А где же роль психологов занимающихся АВА — терапией?
В условиях коррекции биологического дефекта их роль и результативность только возрастут!
Приведу в качестве примера знаменитый эксперимент Эдриана Бёрда, проведенный со специальной линией мышей с моделью синдрома Ретта и последующей активацией нормального гена.
Вследствие чего, мыши, пассивно сидевшие в середине коробки «мгновенно превращались в любопытных исследователей». Так вот! Если бы мышам было бы предназначено быть говорящими, то после активации нормального гена, они бы не заговорили автоматически и не стали бы демонстрировать образцы прагматического и социально обусловленного поведения. Всё это формируется только в результате обучения и тренировки.
Автор статьи: Корень Олег Леонидович, детский невролог медицинского центра Здравица в Новосибирске.
Из статьи мы узнали о симптомах аутизма, смогли провести самостоятельную диагностику с помощью теста CARS, получили ориентиры этапов подтверждения РАС, какие специалисты могут поставить диагноз аутизм и помочь.
На видео: детский аутизм можно вылечить
На втором видео: ребенок с синдромом Ангельмана с признаками аутизма