В 2020 год самый редкий календарный день случился — это 29 февраля. Символично этот день избран Международным днём редких заболеваний (Rare Disease Day).
В период 28-29 февраля 2020 проходила крупная Сибирская неврологическая школа в Омске.
Неврологам ясно, что часть болезней мало известна широкой публике. Поделюсь с вами редкой нозологией, о которой нам напомнили на конференции именно в День редких болезней.
Почему важно знать о редких болезнях?
Редкими называют целую группу заболеваний с распространенностью до 10 случаев на 100 000 человек.
В 80% случаев редкие (орфанные) болезни генетически обусловлены.
Редкость и стёртость симптомов мешает ставить диагноз, осложняет оказать помощь вовремя и полноценно.
Синдром Фелан — МакДермид (СФМ)
Признаки Синдрома Фелан — МакДермид
- Выраженная гипотония с младенчества (95%).
- Функциональные расстройства желудочно-кишечного тракта (95%).
- Речевые нарушения вплоть до полного отсутствия речи (95%).
- У детей старше 1 года становится явным расстройство аутистического спектра.
- Грубая задержка моторного развития.
- У детей старше 2-3 лет наблюдается своеобразная неловкая походка с частыми падениями.
- Возможные малые аномалии развития, относительно крупные руки и стопы, не привлекающие обычно внимание врачей.
- Диспластические ногти на ногах (75%). И да, важно снимать носки детям при осмотре с жалобами на задержку речи.
- Высокий болевой порог — дети могут не реагировать на существенный болевой стимул.
- Наиболее частый диагноз: ПП ЦНС, синдром двигательных и речевых расстройств или Аутизм (РАС).
-
Частота встречаемости Синдрома Фелан — МакДермида 2,5 – 10 случаев на 1 млн. Истинная распространенность неизвестна, ведь его редко диагностируют из-за отсутствия специфического фенотипа.
- В основе синдрома Фелан — МакДермида чаще всего — терминальная делеция 22q13.3, некоторые варианты интерстициальных делеций, мутация в гене SHANK3.
- Все дети СМФ имеют изменения на ЭЭГ: типичный паттерн типа ДЭРД в виде эпилептиформной активности с преобладанием в лобно-центральных или лобно-височных отделах, с нарастанием во время ночного сна.
- У 50% СФМ возникают эпилептические приступы: фокальные (фарингооральные и с эволюцией в билатеральные тонико-клонические приступы, с возрастзависимым течением), реже миоклонические, генерализованные тонико-клонические, абсансы. Приступы могут провоцироваться повышением температуры. Реже эпилепсия имеет фармакорезистентное течение.
-
На МРТ головного мозга у 10% описывают расширение боковых желудочков, атрофию мозга и мозжечка, менингиомы или опухоли мозжечка.
-
Независимо от наличия у пациентов эпилептических приступов рекомендуем проводить видеоЭЭГ мониторинг с включением сна детям (и по показаниям взрослым) с СФМ как минимум 1 раз в год, чтобы выявить характер возрастных изменений ЭЭГ. В связи с высокой вероятностью развития опухолей задней черепной ямки также необходима МРТ. Показаны наблюдение и лечение у невролога, эпилептолога, психиатра.
-
Лечение эпилепсии при синдроме Фелан — МакДермида: вальпроевая кислота, леветирацетам и другие.
-
Прогноз зависит от степени выраженности проявлений синдрома Фелан МакДермида, зависящих от протяженности микроделеции. Часто детям устанавливается инвалидность по психическому заболеванию (РАС). Они нуждаются в психолого-педагогическом сопровождении (логопед, психолог, дефектолог, специалист по альтернативной коммуникации), в определении образовательного маршрута.
