В Международный День редких болезней узнаем о современной ситуации в мире и в России, обновлен ли список редких заболеваний.
К редким заболеваниям относится любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения:
- менее 200000 людей в США или примерно 1 человека из 1500;
- менее 50000 пациентов в Японии, или около 1 среди 2500;
- в Европе около 1 на 2000, общее количество пациентов превышает 30 миллионов человек;
- некоторые редкие болезни встречаются 1 на 50 000.
European Commission on Public Health определение редких заболеваний:
Редкие болезни — это угрожающие жизни или хронические серьёзные болезни, имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия, их распространенность около 1 из 2000.
- В России редкими считаются заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек. В России такими болезнями страдает от 1,5 до 5 миллионов человек.
В медицинской литературе частота встречаемости редких болезней варьирует от 1 из 1000 до 1 из 200000.
Орфанные заболевания (от английского оrphan disease) означает «сиротские», редкие заболевания.
В России с 1 января 2012 года вступил в силу Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ». В законе есть статья о редких заболеваниях.
- Определен перечень редких заболеваний и регистр пациентов.
Список редких болезней
В список орфанных заболеваний в России включены 215 заболеваний, хотя уже известно более 7 тысяч редких болезней.
Скачать весь Список редких (орфанных) заболеваний 2016
Минздрав РФ пока не планирует расширять перечень орфанных заболеваний в ближайшее время в связи с проблемами финансирования.
5- 7 тысяч различных редких заболеваний в Евросоюзе, это 6-8% жителей.

80% редких болезней — генетические, то есть хронические.
Большая часть из орфанных болезней проявляется неврологическими нарушениями. Часть из этих пациентов страдает эпилептическими приступами.
Международный День редких заболеваний

В России день редких заболеваний начал отмечаться с 2008 года.
По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS и её координаторного органа Совета национальных альянсов (Council of National Alliances) самый редкий день в году — 29 февраля объявлен как Международный День редких заболеваний (Rare Disease Day).
В не високосные годы День отмечается 28 февраля.
День редких заболеваний — это глобальное событие, в 2016 году в нем приняли участие пациентские организации более 80 стран.
Когда отмечают Международный День редких орфанных болезней — следуя логики редких событий, проводят его в последний день февраля — 28 февраля 2016, 28 февраля 2017
В последний день февраля ежегодно проводится информационно-просветительская работа, направленная на привлечение внимания общественности к проблемам людей с редкими заболеваниями. Цель — оказать значимую помощь и поддержку, повысить информированность общества.
Болезни разные, а проблемы у пациентов схожие: сложность диагностики, недостаточная изученность заболеваний, недоступность препаратов, организация ухода за пациентами, социальная адаптация, поддержка общества и государства.

Врачи в повседневной практике встречаются с редкими болезнями среди стандартных пациентов. Нам требуется специально найти свежую информацию (новые статьи) о редкой болезни, а это возможно далеко не всегда.
Примером орфанных заболеваний, опубликованные на нашем сайте, могут быть:
Мероприятия в Международный День редких заболеваний 2015-2016
- 28 февраля 2016 года в 12 часов в институте Русского реалистического искусства в Москве состоялся Всероссийский благотворительный аукцион, посвященный Международному Дню Редких заболеваний.
Организаторы Всероссийского благотворительного аукциона: Всероссийское общество орфанных заболеваний, Институт русского реалистического искусства.
Акция нацелена направить все средства на лечение нуждающихся детей.
- 21 февраля 2016 в рамках Международного Дня редких заболеваний в театре Школа драматического искусства в Москве был дан благотворительный спектакль «Граф Нулин» для взрослых пациентов с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) и другими редкими заболеваниями и членов их семей.
Спектакль был проведен в поддержку Благотворительного фонда «Живи сейчас» и Общероссийской общественной организации «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ). Режиссер и главный актер спектакля — Игорь Лесов является попечителем фонда «Живи сейчас». Он сделал этот подарок в память о своей маме, которая также болела БАС.

- Открытое заседание Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения Российской Федерации.

25 февраля 2015 года в Министерстве здравоохранения РФ состоялось Открытое заседание Совета общественных организаций по защите прав пациентов, посвященное Международному Дню редких заболеваний.
Представители органов государственной власти, специалисты, пациентские общественные организации объединились в решении проблемы помощи при редких болезнях.
Участники:
Ольга Чумакова, заместитель директора Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава России;
Елена Максимкина, директор Департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Минздрава России;
Юрий Жулёв, сопредседатель Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения Российской Федерации, сопредседатель Всероссийского союза пациентов;
Сергей Куцев, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике;
а также представители органов государственной власти в сфере охраны здоровья 84 субъектов Российской Федерации и региональных общественных организаций (в режиме телемоста).
Темы: сложность диагностики, лекарственное обеспечение, важность контроля эффективности терапии, ведение регистра, развитие генетической помощи в России, возможности финансирования лечения.
Заместитель директора Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства здравоохранения Российской Федерации Ольга Чумакова:
- в федеральный регистр пациентов внесены данные о 12 752 больных, 7 053 из них – дети;
- особое внимание уделяется детям-сиротам и детям, оставшимся без попечения родителей, которые в обязательном порядке должны быть обеспечены всеми необходимыми лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания;
- утверждено 28 стандартов (и подготовлены еще 40) по видам медицинской помощи;
- разработаны 15 клинических рекомендаций по оказанию медицинской помощи.
- Есть проблемы с обеспечением лекарственными препаратами и лечебным питанием в некоторых субъектах РФ.
- Ольга Чумакова обратилась к региональным органам и общественным организациям с призывом оперативно информировать о них Министерство.
Директор Департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Елена Максимкина:
- некоторые регионы не могут в полном объеме обеспечить пациентов дорогостоящими препаратами. Есть надежда на передачу финансирования на федеральный уровень.
От лица европейского сообщества в видеообращении выступил исполнительный директор европейской организации по редким заболеваниям «EURORDIS» Ян Ле Кам (Yann Le Cam):
- в 2015 году мероприятия в рамках Дня редких болезней организованы в 80 странах мира, в том числе и в России, в них участвуют тысячи пациентских организаций, которые проводят мероприятия для семей, конференции для врачей, различные общественные акции.
- Россия станет одной из ключевых стран в международном движении, объединившем людей с редкими болезнями.
Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв:

- прорыв — принятие 323 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», который ввел понятие о редких заболеваниях, и обеспечил определенные государственные гарантии в этой сфере.
- Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403 определило перечень из 24 жизнеугрожающих, хронических, редких заболеваний, согласно которому пациенты должны быть обеспечены за счет государства необходимыми лекарственными препаратами и лечебным питанием.
- Не все редкие заболевания вошли в перечень.
- В стадии обсуждения находится возможность формирования отдельного перечня лекарственных средств и питания для лечения редких заболеваний.
21 ноября 2014 Государственной Думой РФ были приняты поправки к 61 ФЗ РФ «Об обращении лекарственных средств», которые вступили в силу 21 июля 2015 года.

- Впервые введены понятия, позволяющие определить особенность обращения биоаналогов препаратов.
- В качестве «орфанных» принимаются лекарственные препараты, предназначенные для патогенетического лечения, направленного на механизм развития редких заболеваний.
- По закону упрощен порядок регистрации орфанных лекарственных препаратов.
- Усилен контроля качества лекарственных препаратов.
Главный внештатный генетик Минздрава России Сергей Куцев:
- важность неонатального и перинатального скринингов для своевременного выявления редких заболеваний.
Большое внимание уделено деятельности благотворительных организаций, но благотворительность не может полностью брать на себя ответственность за пациентов и заменять государство.
Итогом заседания Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения Российской Федерации стал протокол и проблемный лист, включающий вопросы и предложения, прозвучавшие на заседании, которые необходимо рассмотреть на государственном уровне.
Итогом Международного Дня редких болезней 2016, ежегодно проводимого в последний день февраля, стали акции в более 80 странах мира, направленные на осведомленность и реальную помощь пациентам. 6-8% людей с орфанными болезнями требуют к себе внимания и поддержки от государства, благотворительных организаций и общества.
Видео о Дне редких болезней
Видео «Из-за редкой болезни Даше нельзя играть и смеяться»